Resumen
Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades o síndromes de etiología genética se encuentran, en su mayoría, clasificados y descritos en la base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) y en el Orphanet. Se estima que existen alrededor de 10 000 entidades que, según la Organización Mundial de la Salud, afectan al 7% de la población mundial. Estas entidades se pueden clasificar según el tipo de herencia, el tipo de variante genética (por ejemplo, cromosómica o génica) u otros (Tabla 1) [1-3]. Estas entidades genéticas presentan variabilidad clínica o fenotípica, y pueden manifestarse como hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, epilepsia, neuroregresión, anomalías congénitas, talla corta, microcefalia, inmunodeficiencias primarias, esquizofrenia, trastornos del espectro autista, trastornos de conducta, atención e hiperactividad, demencia, movimientos anormales, cáncer; incluso, hay entidades, como la parálisis cerebral infantil, en las que anteriormente no se describía un componente genético y ahora se considera que hasta un 20% de los casos tiene una causa genética [4]. En nuestro país no se ha estimado el número de personas afectadas por enfermedades genéticas; en otras regiones, como en Estados Unidos, se ha estimado que afectan a 13 millones de personas. En ese mismo sentido, representan hasta el 71% de las hospitalizaciones pediátricas, y provocan entre el 20 y el 30% de muertes de este grupo etario [5]. Esta proporción de pacientes genera un gran impacto económico en los sistemas de salud; un estudio australiano desarrollado en una cohorte poblacional durante el año 2010 encontró que los pacientes con enfermedades raras generaron el 10,5% de gastos hospitalarios [6], además de una mayor permanencia hospitalaria que sus pares sin condiciones genéticas [6,7]. La mayoría de condiciones genéticas forman parte de las “enfermedades raras”, definidas por la Unión Europea como aquellas con proporciones menores a 1 caso por cada 2 000 personas, estimándose que afectan entre el 6-8% de la población [8]. En el año 2011 se promulgó en Perú la Ley N° 29698: “Ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras o huérfanas” [9]; no obstante, no se ha generado aún un sistema eficiente de registro de la información sanitaria, ni políticas de inversión científicotecnológicas para el diagnóstico específico de las condiciones genéticas en nuestra población. A pesar de esta falta de registro, se estima que más de dos millones de peruanos tienen una enfermedad genética [10]. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo frecuentes asociados a condiciones de etiología genética, que incluyen: consanguinidad, antecedentes familiares, edad parental, exposición a teratógenos además de los hábitos y estilos de vida parental. Esta información será útil para los profesionales del sistema de salud, generadores y decisores de políticas públicas.
Hugo H. Abarca Barriga1,2a, Miguel Chávez Pastor1,3, Milana Trubnykova1 , Jorge E. La Serna-Infantes4b, Julio A. Poterico5b
1 Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.
2 Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.
3 Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
4 Servicio de Citogenética y Citopatología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Lima, Perú.
5 Unidad de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú.
a Magíster en Genética, b Médico Residente en genética médica
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