22 de noviembre de 2018
Un estudio internacional dirigido por científicos de la Universidad de Manchester, en Reino Unido, reveló la identidad de los genes que predisponen a las personas a la enfermedad renal crónica (ERC).
El descubrimiento representa un gran avance en la comprensión de este trastorno altamente subdiagnosticado que, si no se detecta, puede conducir a insuficiencia renal, la que a su vez requerirá de diálisis o un trasplante de riñón.
El descubrimiento de 35 genes renales es un paso importante hacia el futuro desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para esta enfermedad, que afecta a uno de cada diez adultos.
El equipo de científicos, con sede en Polonia, Australia y el Reino Unido, publicó su trabajo financiado por Kidney Research UK en la revista Nature Communications.
El profesor Maciej Tomaszewski, de la Universidad de Manchester e investigador principal del estudio, comentó: “La enfermedad renal crónica es conocida por su fuerte componente genético.
“Nuestro conocimiento limitado de sus mecanismos genéticos exactos explica en parte por qué el progreso en el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad renal crónica ha sido tan lento.
“Los hallazgos fueron posibles gracias al uso de una tecnología de punta conocida como ‘secuenciación de ARN de próxima generación’ aplicada a una de las colecciones más grandes de riñones humanos.
“Esperamos que algunos de los genes renales que descubrimos puedan convertirse en objetivos atractivos para el desarrollo de futuros diagnósticos y tratamientos para pacientes con enfermedad renal crónica“.
Por su parte, el profesor y coautor Adrian Woolf, del Hospital Infantil de Manchester y The Universality of Manchester, dijo: “Uno de los genes, llamado mucina-1, es particularmente interesante.
“Produce una proteína pegajosa llamada mucina que recubre los conductos urinarios dentro del riñón. Las mutaciones de este gen ya se han encontrado en familias raras con insuficiencia renal hereditaria“.
El profesor Fadi Charchar, de la Federation University Australia, indicó: “Esperamos que la predicción temprana mediante pruebas genéticas, incluso antes del desarrollo de los síntomas, sea en el futuro la primera línea de defensa contra uno de los principales asesinos del mundo“.
“La detección temprana seguida del tratamiento con medicamentos que protegen los riñones, o evitar medicamentos que pueden dañar los riñones, es la clave para tener riñones más saludables en el futuro“.
Elaine Davies, directora de operaciones de investigación en Kidney Research UK, concluyó: “Casi 2 millones de personas en el Reino Unido han sido diagnosticadas con enfermedad renal crónica por su médico de cabecera, pero se estima que un millón más siguen sin diagnosticar. Nos referimos a la ERC como un asesino silencioso porque es común que tenga pocos o ningún síntoma hasta que las consecuencias de la enfermedad se hayan afianzado.
“Los hallazgos de esta investigación son muy importantes, ya que nos acercan un paso más a poder entender, diagnosticar antes y prevenir la enfermedad renal“.
