RESUMEN
Las enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia son un grupo complejo y variopinto de tubulopatías producidas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en la rama gruesa ascendente del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal. En el presente artículo revisamos la descripción inicial, la expresividad clínica y la etiología de cuatro de las primeras causas de tubulopatías hipomagnesémicas que se describieron: las enfermedades de Bartter tipo 3 y Gitelman, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria autosómica recesiva y la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. A continuación, se describen los patrones bioquímicos básicos que se observan en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que concurren entre los transportadores implicados en la reabsorción de magnesio en el túbulo contorneado distal. Finalmente, se comunica la reciente descripción de una nueva tubulopatía hipomagnesémica, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2 causada por una reducción de la actividad del canal TRPM7.
Introducción
Los túbulos renales seleccionan los solutos filtrados, de tal modo que son absolutamente necesarios para mantener la homeostasis corporal. La mayoría de los solutos son reabsorbidos y retornados a la sangre; los que no son necesarios se eliminan por la orina.
En las primeras regiones tubulares la reabsorción es muy intensa (por ejemplo, 65% del sodio filtrado en el túbulo proximal y 25% en la rama ascendente del asa de Henle). Por eso, las tubulopatías que cursan con un daño intenso en esos segmentos (síndrome de Toni-Debré-Fanconi y síndrome de Bartter, por ejemplo) pueden ser muy graves y difíciles de tratar por la dificultad de compensar las pérdidas de solutos inherentes a las mismas.
Por tanto, corresponde al túbulo distal y al ducto colector «afinar», dar los últimos «retoques» en la recuperación de los solutos necesarios para el organismo y que no deben perderse por la orina. Esta tarea es muy compleja para lo que se necesita una especialización adecuada.
Víctor M. Garcia-Nietoa, Félix Claverie-Martinb, Teresa Moraleda-Mesaa, Ana Perdomo-Ramírezb, Gloria Ma Fraga-Rodríguezc, María Isabel Luis-Yanesa, Elena Ramos-Trujillob,d, Grupo RenalTube
a Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
b Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
c Nefrologia Pediàtrica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
d Departamento de Medicina Física y Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de la Laguna, Santa Cruz de Tenerife, España
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