La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética rara, crónica y progresiva, caracterizada por la presencia de secreciones espesas y viscosas que afectan principalmente pulmones y páncreas. Los síntomas mas frecuentes son bajo peso, retraso del crecimiento o desnutrición, tos persistente, neumonía y/o bronquitis recurrente, diarrea crónica con esteatorrea (heces extremadamente grasas) y sudor salado. Son relatadas también afecciones como obstrucción intestinal, alcalosis metabólica crónica, deshidratación, hipoalbuminemia, anemia, ictericia neonatal temprana persistente, prolapso de retina, pólipos nasales, sinusitis crónica e infección pulmonar por bacterias típicas de la fibrosis quística como Pseudomonas aeruginosa.

Una de cada 25 personas de la población es portadora del gen defectuoso, que se expresa cuando el individuo hereda el gen CFTR defectuoso de ambos padres. Este hecho es compatible con una frecuencia observada de la enfermedad de aproximadamente 1 de cada 2.500 nacidos vivos.

El gen afectado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica una proteína del mismo nombre anormal o ausente que causa la acumulación de moco espeso, que bloquea las vías respiratorias, provoca episodios repetidos de infección e inflamación y daña los pulmones.  Las personas con FQ también tienen moco espeso en el páncreas, lo que limita la liberación de enzimas digestivas y provoca dificultad para digerir los alimentos, mala absorción de nutrientes y poco aumento de peso. Además, el daño al páncreas puede provocar el desarrollo de diabetes relacionada con la FQ. La mayoría de los hombres con FQ son infértiles y las mujeres que la padecen pueden tener dificultades para quedar embarazadas. Las personas con FQ suelen tener sinusitis crónica. Además, los pacientes tienen un mayor riesgo de deshidratación en climas cálidos debido al funcionamiento anormal de sus glándulas sudoríparas.

El hecho de que muchos niños con fibrosis quística no presenten ningún signo o síntoma de defectos de nacimiento, fue fundamental para la inclusión de la prueba del piecito el sistema de salud pública de la mayor parte de los países de américa latina. Este examen se realiza idealmente entre el 3º y 5º día de vida utilizando la medición de tripsina inmunorreactiva. Esta prueba detecta tripsina, que está elevada en la fibrosis quística y permanece elevada hasta los 30 días del nacimiento. Caso el primer resultado de la prueba sea positivo, la prueba debe repetirse y confirmarse. La prueba del sudor es considerado el método estándar para el diagnostico, consiste en estimular la producción de sudor mediante policarpina, que se coloca sobre la piel o directamente sobre las glándulas sudoríparas, mediante un gradiente de potencial (iontoforesis) y análisis de la concentración de iones de sodio e cloro. Si bien se considera un método de oro para el diagnóstico de la fibrosis cística, es recomendable realizar otras pruebas para confirmar la enfermedad, incluso cuando se encuentren niveles normales o limítrofes de cloro en el sudor. Otras pruebas para diagnosticar la fibrosis quística incluyen análisis de mutaciones, pruebas de variantes genéticas del gen, prueba de secretina de pancreosimina, para cuantificar la función pancreática, medición de grasa fecal, detección de enzimas (quimotripsina, elastasa, lipasa inmunorreactiva) en heces, determinación de nitrógeno fecal, detección sérica de proteínas asociadas con pancreatitis y medición de triacilgliceroles séricos.

En el tratamiento de la fibrosis quística se pueden utilizar varios medicamentos (antibióticos, antiinflamatorios, broncodilatadores, mucolíticos) o procedimientos (fisioterapia respiratoria, oxigenoterapia, trasplante de pulmón, reposición de enzimas digestivas, apoyo nutricional, apoyo psicológico y social, incentivo de actividad física) y terapias con inmunomoduladores. Además del tratamiento farmacológico y otros procedimientos clínicos, la atención familiar es fundamental, y se ha demostrado que trae beneficios a los pacientes, también es importante que estén siempre bien informados sobre la enfermedad y sus posibles consecuencias.

Referencias:

1. Cystic fibrosis: a clinical and nutritional approach. Fernanda Ribeiro Rosa, Fernanda Gomes Dias, Luciana Neri Nobre, Harriman Aley Morais. Comunicação, Nutr. 21 (6). 2008.
2. What Is Cystic Fibrosis?. Tori M. Endres, MD, Michael W. Konstan, MD. . 327(2):191.2022.