Resumen

La enfermedad de Gaucher, es un trastorno autosómico recesivo de depósito lisosomal que se caracteriza por deficiencia de la beta-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de glucosilceramida principalmente en células del sistema fagocítico mononuclear causando afectaciones sistémicas. Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica. Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de médula y enzimáticos eran compatibles con enfermedad de Gaucher, por lo cual recibió tratamiento con imiglucerasa realizando seguimiento. Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.

CASOS CLÍNICO

Paciente varón de 20 años procedente del departamento de San Martín. Con antecedente patológicos desde hace 15 años con anemia y esplenomegalia recidivante, asociado en los últimos 6 años hipertensión portal y várices esófago-gástricas controlada. Para la enfermedad actual refiere presentar desde hace 3 años de forma insidiosa y curso progresivo dolor tipo opresivo localizado en hipocondrio izquierdo no irradiado asociado a epistaxis y gingivorragia espontaneo que fueron aumentando en frecuencia. Paciente posteriormente acude a hospital de su región por presentar disnea a moderados esfuerzos y persistencia de sangrado donde evidencian por ecografía abdominal Esplenomegalia y que en el transcurso de los días se asocia a ictericia de piel y mucosas, fiebre, acolia y mal estado general, acudiendo por sus propios medios para ampliar estudios a un hospital de nuestra capital. Durante su ingreso al hospital se diagnostica anemia hemolítica crónica, pancitopenia, síndrome mielodisplásico, leucemia y esplenomegalia masiva por lo que es internado para ampliación de estudios y manejo médico. Paciente a la ectoscopia, talla baja para edad, deformidad en varo y facie infantil, en el examen físico: PA: 100/70 mmHg, FC: 76/minuto FR: 18/minuto, talla: 1,52 cm. Paciente aparentemente regular estado general, nutrición e hidratación, ventila espontáneamente, piel y mucosas con ictericia ++/+++, se precisa en examen cardiovascular ruidos cardiacos de buena intensidad, soplo holosistolico II/ VI en foco mitral. Al examen de abdomen se evidencia red venosa colateral, ruidos hidroaereos (+), abdomen prominente blando depresible doloroso a la palpación profunda, se palpa bazo a 10 cm por debajo del reborde costal izquierdo y espacio de traube ocupado. Al examen neurológico: no signos de alteración motora ni sensitivos, lúcido, orientado en tiempo, espacio y persona (LOTEP) Glasgow 15/15. Dentro de los exámenes de laboratorio: Hb 7,6 g/ dl, Plaquetas 61 000/mm3 , leucocitos 1470/mm3 (Tabla 1). En densitometría ósea, marcada osteoporosis con riesgo alto de fractura (Tabla 2). En el estudio de tomografía axial computarizada (TAC) de abdomen, además de la esplenomegalia, se encuentran hallazgos de hipotrofia hepática con signos de esteatosis con trombosis portal extrahepática asociada a cavernomatosis, vena esplénica dilatada, circulación colateral esplenorrenal y dilatación de la vena renal izquierda (Figuras 1 y 2) y árbol biliar sugestiva de tumor de klatskin. En ecografía se aprecia vías biliares intrahepaticas asociado a litiasis, eco doppler: porta de 10 mm sin flujo y presencia de circulación colateral en relación a cavernomatosis, además de calcificaciones en paredes de la porta extrahepática, bazo de 24x13 cm y estudio radiográfico sugerente con deformidad en matraz Erlenmeyer

Ante la posibilidad de esplenectomía se amplían estudios, descartándose síndrome mielodisplásico, Leucemia aguda y se sugiere enfermedad de Gaucher por presencia células multinucleadas con citoplasma espumoso en el aspirado de medula ósea. Por lo que sedescarta esplenectomía y se solicita estudios enzimáticos de beta glucocerebrosidasa. Durante su estancia hospitalaria recibe tratamiento sintomático y suplementos nutricionales hasta los resultados de prueba enzimática que resulto en valores positivo para EG. Finalmente se inicia tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (Imiglucerasa). En los días posteriores al inicio del tratamiento paciente presenta evolución clínica favorable por lo que es dado de alta y con controles por consultorio para su seguimiento.

Cristian Morán-Mariños1,2 Jennifer Vilchez-Cornejo3, Sarita Quispe-Colquepisco4,5

1 Facultad de Medicina Humana, Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina, Universidad Privada San Juan Bautista. Lima, Perú.

2 Red de Eficacia Clínica y Sanitaria, Lima, Perú.

3 Facultad de Medicina Humana, Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de Ucayali, Universidad Nacional de Ucayali. Ucayali, Perú.

4 Facultad de Medicina Humana, Universidad Nacional San Luis Gonzaga. Ica, Perú.

5 Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de Ica (SOCEMI). Ica, Perú.

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