20 de diciembre de 2018
En una nueva investigación, científicos exploraron las bases genéticas del síndrome de ovario poliquístico (SOP) realizando un estudio de asociación de genoma completo en los genomas de más de 10,000 mujeres con dicho síndrome y 100,000 pacientes control de siete estudios, que incluyeron participantes de ascendencia europea. Los datos se recopilaron de casos clínicamente verificados tanto en América del Norte como en Europa, así como de las mujeres que participaron voluntariamente, los cuales fueron brindados por la empresa 23andMe, especializada en el campo del diagnóstico genético.
En el estudio, los investigadores separaron a las pacientes con SOP en tres grupos según el diagnóstico. Aquellas que fueron diagnosticadas utilizando los criterios de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos (testosterona alta y ciclos menstruales irregulares; 2,540 casos y 15,020 controles) representaron aproximadamente el 70 por ciento de los casos de SOP. Las pacientes diagnosticadas con los criterios de Rotterdam (alta producción de óvulos; 2,669 casos y 17,035 controles) representaron hasta el 20 por ciento de los casos de SOP. Los investigadores también examinaron casos de SOP autoidentificados (5,184 casos y 82,759 controles). De esta forma, identificaron 14 variantes de genes que se asociaron con el síndrome de ovario poliquístico, incluyendo tres que se identificaron por primera vez. Solo una de estas 14 variantes genéticas difería significativamente en su asociación por criterios diagnósticos.
A continuación, los especialistas examinaron las asociaciones de estas 14 variantes genéticas con rasgos específicos relacionados con el SOP en tres estudios adicionales, con un total combinado de más de 10,000 pacientes con SOP. Con ello, descubrieron cuatro variantes asociadas a testosterona alta, ocho variantes asociadas a la alta producción de óvulos y nueve variantes asociadas a infertilidad, con tres variantes asociadas a los tres rasgos.
“Las pacientes a menudo pasan de un médico a otro antes de recibir un diagnóstico, ya que los profesionales médicos pueden no estar familiarizados con el SOP y los proveedores de dermatología, obstetricia y ginecología y endocrinología podrían diagnosticar el SOP de manera distinta“, aseguró Corrine Welt, jefa interina de la División de Endocrinología y Metabolismo del Sistema de Salud de la Universidad de Utah y una de las autoras principales del estudio. “Como comunidad, recurrimos a la genética para comprender la causa iniciadora de este trastorno“.
Los fundamentos genéticos del SOP involucran vías neuroendocrinas, metabólicas y reproductivas, y un análisis de seguimiento encontró que las vías genéticas identificadas en este estudio también están vinculadas a otras afecciones, entre ellas trastornos metabólicos como la diabetes tipo 2, la menopausia, la obesidad y la depresión. Asimismo, los investigadores hallaron, por primera vez, que existen algunos vínculos con la calvicie de patrón masculino.
“Los vínculos entre el SOP y la salud mental sugieren la importancia de un enfoque holístico donde se consideren las dimensiones sociales y psicosociales de la enfermedad“, apuntó el doctor Felix Day, investigador principal asociado en Crecimiento y Desarrollo en la unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica. Epidemiología de la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, y autor colaborador del estudio. “Los próximos pasos son caracterizar mejor las causas de esta enfermedad poco estudiada que afecta a muchas mujeres en todo el mundo“.
Welt señaló que el estudio podría representar en exceso las características más graves del síndrome de ovario poliquístico (definidas por los criterios de los NIH), que son más comúnmente diagnosticadas por los profesionales médicos. Como tal, los resultados pueden estar sesgados hacia las variantes que imparten estos rasgos. Además, los estudios de asociación del genoma completo identifican regiones de interés a lo largo del genoma pero no identifican el gen causal.
