29 de enero de 2019

Un intercambio de conocimientos casual entre un grupo de científicos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, acaba de ayudar a mejorar la comprensión de las causas de la anemia de Fanconi (AF), una enfermedad rara pero devastadora que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por una falla de la médula ósea para producir nuevas células sanguíneas.

Susan J. Baserga, profesora de biofísica molecular y bioquímica, de genética y de radiología terapéutica en dicha casa de estudios, se topó con Simonne Longerich, una investigadora posdoctoral que trabaja en el laboratorio de Patrick Sung, ubicado al lado del de Baserga. Longerich mencionó que estaba estudiando varias de las proteínas causantes de la anemia de Fanconi, que han sido asociadas con déficits en la reparación del ADN. Baserga destacó que su laboratorio también había estado investigando varias de esas mismas proteínas y su posible papel en la creación de los ribosomas, las fábricas de proteínas de las células.

En un nuevo estudio, Baserga y Samuel Sondalle descubrieron que una de las proteínas relacionadas con la AF, llamada Fanci, estaba involucrada en el inicio de la producción de ribosomas de la célula, lo que indica que podría haber al menos dos causas subyacentes diferentes para la enfermedad. El artículo donde se describen estos hallazgos se publicó esta semana en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La anemia de Fanconi es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Esta se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad.

https://salud.carlosslim.org/reunion-casual-conduce-a-nuevos-hallazgos-sobre-la-anemia-de-fanconi/