RESUMEN
El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Mujer de 18 años de edad, natural y procedente de la comunidad nativa de Poyeni, en Junín, Perú; cuarta hija de un matrimonio no consanguíneo. A los 12 años se diagnosticó síndrome nefrótico con deterioro rápido de la función renal, además de tuberculosis
ganglionar. Se descartó amiloidosis mediante biopsia de glándulas salivales labiales. Ingresó al programa de diálisis peritoneal crónica ambulatoria (DPCA) y completó tratamiento específico para tuberculosis. A los 15 años ingresó al programa de hemodiálisis debido a peritonitis fúngica. A partir de los 17 años presentó episodios de dolor pélvico intermitente, retraso en el inicio de la pubertad y amenorrea primaria; al examen se encontró tumoración abdominal en el hipogastrio. Se le realizó una TEM abdomino-pélvica la que mostró una imagen sólida de 155x84x76 mm, de morfología piriforme, localizado en mesogastrio e hipogastrio (figura 1). En la laparotomía exploratoria se encontró tumoración anexada a trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero de 3,5 cm, ovario izquierdo hipotrófico (1,4 x 0,9 x 0,4 cm) y trompas de Falopio normales. Se realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El estudio anátomo-patológico reveló disgerminoma estadio clínico IIIa (figura 2) y se inició quimioterapia con cis platino y etopósido (completó 3 ciclos). La gonadotropina coriónica humana se encontraba elevada y los otros marcadores tumorales, como CA 125, antígeno carcinoembrionario y alfa feto proteína, dentro de valores normales. FSH y LH estaban elevados y el estradiol disminuido, lo que indicó hipogonadismo hipergonadotrópico. El estudio de corpúsculo de Barr fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46XY. En el estudio genético se encontró mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1 (cortesía de Hildebrandt Laboratory, Boston Children’s Hospital, Division of Nephrology).
Gambini1 , Reyner Loza Munarriz1,2,a, Angélica Ynguil Muñoz1 , Sonia Chia Gonzales 3 , Jaime Cok García4
1 Departamento de Pediatría, Unidad de Nefrología pediátrica, Hospital Nacional Cayetano Heredia. Lima, Perú.
2 Facultad Medicina Alberto Hurtado, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
3 Departamento de Medicina, Servicio de endocrinología, Hospital Cayetano Heredia. Lima Perú.
4 Departamento de Patología, Hospital Nacional Cayetano Heredia. Lima, Perú. a Profesor Asociado.
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