Resumen
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario hacen parte de las anomalías congénitas relacionadas con el síndrome de Down. No existen recomendaciones específicas. Se hizo una revisión por palabras clave en bases de datos (Pubmed, Science Direct, Ovid, Google académico, UpToDate). En niños con síndrome de Down, las enfermedades congénitas del riñón y tracto urinario abarcan glomérulonefritis, agenesia renal, microquistes, riñones ectópicos, hidronefrosis, hidrouréter, incluso valvas uretrales posteriores, obstrucción de la uretra anterior e hipospadias. Sería razonable realizar una ecografía renal durante la primera semana de vida. La uretrocistografía sería útil sólo en casos seleccionados. Si hay clínica de incontinencia urinaria o de infecciones urinarias a repetición o se detecta un reflujo vesicoureteral o caída de la tasa de filtración glomerular estimada, debería considerarse la existencia de una disfunción vesical funcional asociada y podría ser pertinente una evaluación urológica (uroflujometría o urodinamia). Sería recomendable hacer un seguimiento clínico anual de la función renal.
Introducción
El síndrome de Down es la cromosopatía más frecuente, que involucra varios mecanismos donde existen tres copias (trisomía), completas o parciales (región crítica), del cromosoma 21. Su incidencia es de 1.0 –1.1 por cada 1000 nacidos vivos, según la OMS (1).En Latinoamérica, es de 1.88 y en Sudamérica de 2.9 por cada 1000 nacidos vivos (2). En Colombia los datos disponibles están entre 0.5 –1.5 por cada 1000 nacidos vivos (3,4).Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT en inglés), son un grupo variado de malformaciones ocasionadas por alteraciones en la embriología renal. Su etiología es multifactorial. Representan entre 15 –20% de las anomalías documentadas prenatalmente, con una tasa de 0.3 –1.3 por cada 1000 recién nacidos. Son la primera causa de falla renal en la niñez (5).La prevalencia estimada en Colombia está entre 0.2–0.4% (6).Las patologías del grupo CAKUT hacen parte de las malformaciones relacionadas con el síndrome de Down con una prevalencia estimada entre 2.3 -3.2%, lacual es cerca de cinco veces mayor a la que se conoce en niños sin la cromosomopatía (7–9).Aún más, a largo plazo, el compromiso del tracto urinario puede elevarse hasta un 27%, entre enfermedades congénitas y adquiridas(10).Estas enfermedades son importantes a pesar de que no sean las que causen mayor morbimortalidad a corto plazo, lugar que ostentan las patologías cardiorrespiratorias y gastrointestinales (11). A pesar de lo anterior, no existen recomendaciones actuales que las hagan parte del grupo de patologías de vigilancia obligatoria en las guías mundiales de síndrome de Down (12,13). Por estos motivos, en el presente documento se pretende recopilar la información más reciente que esté disponible acerca del beneficio potencial de un manejo anticipatorio específico.
Víctor Manuel Mora-Bautista
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