RESUMEN
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una genodermatosis extremadamente infrecuente, caracterizada por la existencia de alteraciones a nivel de las fibras de anclaje que unen la membrana basal de la epidermis a las estructuras subyacentes. Un elemento característico de esta entidad es la formación recurrente de ampollas en piel y mucosas ante traumatismos mínimos, con posterior cicatrización. Los pacientes con EBRD frecuentemente desarrollan enfermedad renal crónica y requieren de terapia de reemplazo renal, constituyendo una importante causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes. El rol del trasplante renal es poco conocido en este tipo de pacientes.
Se presenta el caso de un paciente con enfermedad renal terminal y EBDR que es tratado con trasplante renal y su seguimiento a lo largo de un período de 83 meses luego del trasplante. Durante dicho período se observó una baja frecuencia de intercurrencias infecciosas, así como la ausencia de desarrollo de neoplasias cutáneas. El trasplante renal podría ser una alternativa a la terapia de reemplazo dialítica en los pacientes con epidermolisis bullosa asociada a enfermedad renal terminal, reduciendo las comorbilidades asociadas a las terapias dialíticas.
Introducción
La epidermólisis bullosa (EB) hereditaria es una genodermatosis extremadamente infrecuente, caracterizada por la existencia de alteraciones a nivel de la unión dermo-epidérmica que favorecen la formación de ampollas en piel y mucosas ante traumatismos mínimos [1]. Según el nivel donde se produce dicha alteración, es posible distinguir 4 tipos principales de EB: EB Simple (capa basal de la epidermis), EB de la unión (membrana basal), EB distrófica (fibras de anclaje que unen la membrana basal a la dermis) y el recientemente añadido síndrome de Kindler (alteraciones en varios niveles de modo simultáneo) [2] . La epidermolisis bullosa distrófica (EBD) puede ser autosómica dominante o recesiva [2], caracterizándose sus formas generalizadas por la presencia de lesiones de piel en sitios expuestos a traumatismos repetitivos y lesiones a nivel de mucosas. La afectación de las mucosas del tracto digestivo puede conducir a un síndrome de malabsorción y consiguiente estado de desnutrición calórico-proteico. Así mismo, estos pacientes presentan una mayor predisposición al desarrollo de carcinoma escamoso invasivo que la población en general, teniendo un comportamiento más agresivo [3] . El desarrollo de enfermedad renal crónica (ERC) es muy frecuente en este grupo de pacientes, siendo generalmente secundario a hidronefrosis, glomerulonefritis post-estreptocócica, enfermedad mesangial por IgA o amiloidosis [4] . Por dicho motivo, muchos de ellos requieren inicio de terapia de reemplazo renal (TRR), a través de hemodiálisis o diálisis peritoneal. Sin embargo, el rol del trasplante renal es escasamente conocido en los pacientes con EBD [5] . Presentamos el caso de un paciente con EB distrófica recesiva (EBDR) con ERC terminal, que fue tratado con trasplante renal y su seguimiento posterior al trasplante. Se ha obtenido el consentimiento informado del paciente.
Emanuel José Saad1, 2, Ricardo Arturo Albertini1,2, Carlos Chiurchiu4 , Pablo Ulises Massari4 , Jorge De La Fuente2,4 .
1 Departamento de Medicina Interna, Hospital Privado Universitario de Córdoba,
2 Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas de Córdoba
4 Departamento de Nefrología, Hospital Privado Universitario de Córdoba, Argentina
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