Resumen
Si bien la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética predominantemente pediátrica, debe considerarse el aumento en la expectativa de vida y el diagnóstico en la adultez.
Objetivo. Analizar características genéticas y clínico-funcionales de adultos con FQ.
Métodos.
Estudio retrospectivo, descriptivo y comparativo de 81 pacientes adultos con diagnóstico de FQ, asistidos entre 2013-2015; edad mediana: 26 años (rango: 18-61), divididos en Grupo A, diagnóstico de FQ antes de los 18 años y Grupo B, después de los 18 años. Se valoraron parámetros clínicos, genéticos, índice masa corporal (IMC), volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1), insuficiencia pancreática (IP), diabetes relacionada con FQ (DRFQ) y pancreatitis aguda (PA).
Resultados.
Grupo A: 63 pacientes [edad mediana: 24 años (rango: 18-47)]. Mediana de edad al diagnóstico: 1 año. Media IMC 20,8 ± 2,1 DS m/kg2. IP 49/63 (77,7%). DRFQ 23 pacientes (36,5%), PA 2 pacientes (3,1%). Mediana VEF1 54 %. Estudio genético en 54/63, mutación más frecuente F508del (65/108 alelos). Grupo B: 18 pacientes [edad mediana: 35 años (rango: 25-61)]. Mediana de edad al diagnóstico: 36 años. La media del IMC fue 23,5 ± 2,49 DE m/kg2. IP 6/18 (33%). DRFQ 1 paciente (5,5%), PA 1 paciente (5,5%). Mediana VEF166 %. Estudio genético en 15/18, mutación más frecuente F508del (14/30 alelos). Se halló diferencia estadísticamente significativa en la edad (p = 0,0001), el IMC (p = 0,0001), la IP (p = 0,0003) y el DRFQ (p = 0,01).
Conclusiones.
Los pacientes con FQ diagnosticados en la adultez presentaron una edad media superior, mejor estado nutricional y un menor compromiso funcional pancreático.
María Virginia D´Ascenzo,1 José Daniel Bosia,1 Claudio Gustavo Girotti,1 Ezequiel Barán,2 Noemí Rosana Granero,2 Berta Hendriksen,2 Gabriel Ricardo García,2 María Florencia Butti,3 María Cecilia Calzona1
1 Servicio de Gastroenterología.
2 Servicio de Neumonología, Unidad de Fibrosis Quística de Adultos.
3 Servicio de Alimentación. Hospital Profesor Rodolfo Rossi.
Ciudad de La Plata, Buenos Aires, Argentina.
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http://actagastro.org/fibrosis-quistica-como-enfermedad-en-la-adultez/
