Una mujer de 30 años acude a urgencias tras notar crecimiento progresivo de la mama derecha de 6 meses de evolución, previamente asintomática. Sin antecedentes personales o familiares de interés. Al examen físico destacó una mama derecha cuatro veces mayor que su contraparte, asociada a un nódulo ulcerado y pétreo de 6x6cm en unión de cuadrantes superiores (Fig.1), con 3 ganglios axilares derechos palpables. El resto del examen físico fue anodino. Se hizo una ecografía y biopsia que confirmó lesión en mama derecha con gran componente quístico y afectación adenopática en sus 3 niveles en la axila derecha. La anatomía patológica reveló un cáncer de mama triple negativo invasivo grado 3 de tipo no especial, con un Ki67 del 75%. PET-TC mostró la voluminosa masa, con afectación ganglionar locorregional sin lesiones a distancia (Fig.2). El CA 15-3 estaba elevado de 436U/ml. Se indicó neoadyuvancia con carboplatino AUC2 semanal y paclitaxel durante 12 semanas, seguido de adriamicina y ciclofosfamida (ACdd) durante 4 ciclos. Se realizó panel de predisposición al cáncer de mama (NGS) de línea germinal, identificando probable variante patogénica (c.898C>T) en el gen RAD51D en heterocigosis. Además, se examinó RAD51 como parte de un protocolo de investigación de la unidad. RAD51 se evaluó mediante inmunofluorescencia en el tejido mamario y conteo manual en microscopio de epifluorescencia, resultando una puntuación baja de RAD51(1% de células GMN+ con ≥5 focos de RAD51), lo que indicó deficiencia de recombinación homóloga (Fig.3). Tras concluir la neoadyuvancia, PET-TC mostró respuesta metabólica completa, pero persistencia de la voluminosa lesión quística (Fig.4). La paciente fue intervenida de mastectomía radical modificada. El examen anatomopatológico mostró una respuesta patológica completa en la mama y en los 14 ganglios linfáticos extirpados. Después, la paciente recibió radioterapia adyuvante y continua controles, libre de enfermedad a 16 meses de la cirugía.
AUTOR PRINCIPAL Diego Gómez-Puerto. Hospital Universitari Vall d’Hebron
COLABORADORES Alba Llop-Guevara, Mara Cruellas, Sara Torres-Esquius, Javier De la Torre, Vicente Peg y Judith Balmaña
SUPERVISIÓN Isabel Pimentel – Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO)
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