Resumen

Introducción:

El riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas en el ámbito de la medicina preventiva.

Objetivo:

Estudiar el espectro de mutaciones en la población colombiana y evaluar dos estrategias de detección.

Métodos:

Se incluyeron en total 853 pacientes con diagnóstico de cáncer de seno y con solicitud de análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Un total de 256 pruebas se analizaron mediante secuencia directa completa de estos genes en Myriad Genetics, y las restantes 597 se estudiaron mediante secuencia parcial basada en mutaciones fundadoras a través de la prueba "Perfil Colombia", implementada por nosotros.

Resultados:

Se detectaron 107 pacientes portadores de mutaciones en pacientes colombianos, 69 de las cuales estaban localizadas en BRCA1 y 38 en BRCA2. De estas 39 mutaciones son nuevas (22 en BRCA1 y 17 en BRCA2) y solo se hallaron 4 de las 6 mutaciones reportadas previamente como fundadoras en Colombia. En 64/597 pacientes analizados mediante el "Perfil Colombia" se detectaron mutaciones en BRCA1 o BRCA2, así como en 41/256 pacientes que solicitaron la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2.

Conclusiones:

El espectro de mutaciones fundadoras en Colombia es más amplio que el reportado anteriormente para este país. El "Perfil Colombia" es una prueba que revela a la vez mutaciones fundadoras y mutaciones nuevas, con una tasa de detección del 10.7%. La secuenciación completa presenta una tasa de detección del 16.0% y puede complementar el diagnóstico de la base genética de esta enfermedad.

Ignacio Briceño-Balcázar ¹ , Alberto Gómez-Gutiérrez ² , Natalia Andrea Díaz-Dussán ¹ , María Claudia Noguera-Santamaría ² , Diego Díaz-Rincón ³ , María Consuelo Casas-Gómez ³

[1] Escuela de Medicina, Universidad de la Sabana, Chía, Colombia

[2] Instituto de Genetica Humana. Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

[3] Instituto de Referencia Andino, Bogotá, Colombia.

Notas de autor:

Correspondencia: Ignacio Briceño Balcázar, Universidad de la Sabana, Campus del Puente de Común, Km 7 autopista norte de Bogotá, Chía, Cundinamarca, Colombia. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/1867/3379