Resumen
El Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) es el proceso a través del cual se estratifica el riesgo genético de desarrollar cáncer de un individuo o grupo familiar y es un estándar de cuidado con comprobado beneficio. Recientemente, se sumó el desarrollo de drogas dirigidas específicamente a algunos tipos de tumores hereditarios, lo cual convierte a estas alteraciones genéticas en biomarcadores de tratamiento e incorpora el diagnóstico de cáncer hereditario a la práctica oncológica habitual. En consecuencia, las indicaciones actuales de estudios germinales exceden la sospecha clínica de cáncer hereditario y desafían a médicos tratantes a cubrir las implicancias heredo-familiares de estos casos. La realidad descripta plantea un cambio de paradigma en el modelo actual de AGO que debe ser modificado sin descuidar la calidad de atención brindada al paciente y para el que no existen recomendaciones oficiales actualmente disponibles en nuestro medio.
Mediante un trabajo escalonado iniciado con una revisión sistemática de la evidencia actual de los últimos 10 años (trabajos aleatorizados, controlados, revisiones sistemáticas y metaanálisis), seguido de un diagnóstico de situación a través de una encuesta a profesionales involucrados en la temática en todo el país, se desarrolló un protocolo de recomendaciones sobre el rol del asesoramiento genético oncológico en el marco de la oncología de precisión. El protocolo está dirigido a médicos tratantes y aborda las distintas instancias del proceso de AGO (recomendaciones generales, específicas de instancia pre-test, de solicitud del estudio molecular germinal y específicas de instancia post-test).
El presente trabajo genera pautas basadas en la mejor evidencia disponible que ayudan a sistematizar el accionar de los profesionales involucrados y promueve iniciativas colaborativas entre entidades gubernamentales de salud, decisores, sociedades médicas y entidades académicas de formación para asegurar el desarrollo formal de estos procesos de acción y cumplir con una adecuada estrategia de cuidado de tumores hereditarios en nuestra población.
Introducción
El asesoramiento genético oncológico (AGO) permite estratificar el riesgo genético de desarrollar cáncer de un individuo o grupo familiar y es un estándar de cuidado con comprobado beneficio tanto en la optimización de recursos como en el tratamiento y prevención de tumores1-3. Esta estratificación involucra la realización de estudios moleculares germinales y es llevada a cabo por profesionales especializados dentro de un equipo multidisciplinario de atención. La aparición de tratamientos dirigidos en algunos tipos de tumores hereditarios (ovario, mama, próstata, páncreas) amplía las indicaciones de estudios germinales más allá de la sospecha clínica de cáncer heredo-familiar y enfrenta a los médicos tratantes a la necesidad de solicitar estos estudios para definir la estrategia terapéutica de sus pacientes, incorporando el diagnóstico de cáncer hereditario a la práctica oncológica habitual (mainstream genetic testing)4-6.El significativo aumento en el número de pacientes a testear (la mayoría sin criterios de sospecha de cáncer hereditario ni portadores de ninguna alteración genética) replantea la necesidad de consulta de AGO ya que genera una demanda que no podría ser cubierta sin alterar los tiempos necesarios para tratar adecuadamente a los pacientes.La complejidad del AGO tradicional en el marco de la oncología de precisión es desafiante para médicos no entrenados y no está aún sistematizada, observándose una amplia variabilidad de criterios y usos que deben adaptarse a los recursos de cada realidad local. Este desorden conlleva a que los médicos tratantes soliciten estudios germinales sin entrenamiento ni información suficiente sobre las implicancias de prevención o heredo-familiares y que la información transmitida a los pacientes sea incompleta o incorrecta. También se observan dificultades en la interpretación correcta de estudios moleculares y el seguimiento de alto riesgo y abordaje de familiares en riesgo es deficiente.Considerando la realidad descripta, se plantea un cambio de paradigma en el modelo actual de AGO a nivel global, que debe ser modificado sin descuidar la calidad de atención brindada a los pacientes por lo que se propone generar pautas basadas en la mejor evidencia disponible sobre el AGO (incluida la solicitud e interpretación de estudios genéticos germinales) en el marco de oncología de precisión.
Luisina Bruno1, Andrés Rodríguez Romero1, Melina Winocur1, Alejandro Risso Vázquez2,Johana Caldano2, Pablo Kalfayan3, Alejandra Mampel3, Lina Nuñez3
1Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC),
2Equipo ETS - Instituto Nacional del Cáncer (INC),
3Equipo Programa Nacional de Cáncer Familiar (PROCAFA) - Instituto Nacional del Cáncer (INC), Buenos Aires,Argentina
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https://oncologiaclinica.aaoc.org.ar/index.php/oncologiaclinica/article/view/169/140
