Resumen

Existen genes de susceptibilidad de baja penetrancia como  el gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)  que participan en  la progresión del cáncer de mama (CM). El cáncer es el resultado de interacciones genéticas, ambientales y epigenéticas. Estos genes de susceptibilidad deben ser estudiados en el contexto del medio ambiente, ya que los resultados pueden variar de una población a otra, incluso dentro del mismo país.

Objetivo. Analizar la frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo  C667T del gen de la MTHFR en pacientes mestizos mexicanos con CM y controles del Noreste de México.

Métodos. Se estudiaron 243 pacientes y 118 mujeres sanas. El análisis del polimorfismo se realizó con una microarreglo de ADN. Una vez que se obtuvo la frecuencia del polimorfismo, la prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg se llevó a cabo para los genotipos. Se utilizó la prueba de X2 para comparar la distribución de frecuencias.

Resultados. La frecuencia de los alelos en los pacientes fueron C = 0,5406; T = 0,4594 y en los controles C = 0,5678,  T= 0,4322. El genotipo en pacientes con CM fue: C / C 29,9%, C / T 48,3% y T / T 21.8. La distribución en los controles fue: C / C 31,4%, C / T 50,8%, T / T 17,8% (X2 0,77, p = 0,6801).

Conclusiones. En este estudio no se observó relación entre el SNP MTFHR C667T  y el riesgo de CM. Al parecer la contribución de este polimorfismo al CM en México varía dependiendo de varios factores tanto genéticos como ambientales.

Ana Laura Calderón-Garcidueñas

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