RESUMEN
La Dermatomiositis Juvenil representa el 75-80% de las miopatías inflamatorias juveniles. Si bien, tiene baja incidencia y prevalencia, presenta importante morbilidad dada por sus manifestaciones cutáneas, musculares, pulmonares, gastrointestinales, cardiacas, entre otras. Corresponde a un desorden poligénico con múltiples factores gatillantes, que determina el desarrollo de una vasculopatía que lleva a atrofia muscular, inflamación y activación de vías del IFN-1. Actualmente su diagnóstico se basa en las guías EULAR/ACR (2017). En los últimos años, se han descubiertos distintos subtipos de la enfermedad, basados en el perfil de autoanticuerpos específicos de miositis, lo que ha permitido establecer pronóstico y estrategias terapéuticas personalizadas. El manejo farmacológico continúa basándose principalmente en el uso de corticoesteroides y DMARDs, así como también terapia biológica; en los últimos años, los inhibidores JAK han mostrado resultados promisorios, convirtiéndose en la más nueva alternativa terapéutica para el control de la enfermedad.
Introducción
Las Miopatías inflamatorias juveniles son un grupo heterogéneo de desórdenes inflamatorios caracterizado por compromiso principalmente muscular y, en menor medida, de la piel y otros órganos. Se encuentran comprendidas en este grupo: Dermatomiositis juvenil (75%-80%), Síndromes de sobreposición (6-11%), Polimiositis juvenil (4-8%) y Miositis necrotizante inmunomediada 1. Estas entidades difieren entre sí en su presentación clínica y pronóstico2.En la presente revisión, nos referiremos en detalle y específicamente a Dermatomiositis Juvenil (DMJ).
Epidemiología
La Dermatomiositis Juvenil (DMJ) corresponde al 16%-20% de las Dermatomiositis en general. Tiene una incidencia de tres casos por millón de habitantes/año y una prevalencia estimada en 2,5 casos/100.000 habitantes. Los primeros síntomas y signos de la enfermedad suelen iniciarse entre los 5,5 a 7 años de edad, pero existe un retraso diagnóstico de seis meses en promedio. No existen diferencias significativas por etnia, si bien se ha descrito una leve menor incidencia en niños hispanos. La mortalidad de esta patología se ha estimado entre 1-3% con los tratamientos actualmente disponibles, principalmente debido a complicaciones dadas por compromiso pulmonar y/o gastrointestinal de la enfermedad1. Se ha descrito la evolución crónica en 2/3 de los casos, principalmente asociado con alteraciones capilares periungueales persistentes, enfermedad cutánea activa, compromiso gastrointestinal o pulmonar.
Manifestaciones clínicas
La DMJ es una patología multisistémica, caracterizada principalmente por miositis (debilidad muscular y aumento de enzimas musculares) y compromiso cutáneo característico ( eritema heliotropo, signo de Gottron, signo del chal, signo de la “V”) y de capilares periungueales, visibles a la capilaroscopía. Además, puede presentar compromiso cardiaco, pulmonar y gastrointestinal. Dentro de sus complicaciones se describen la calcinosis y lipodistrofia.
Katherine Aránguiz Quezada
Reumatólogo Pediatra.Hospital Luis Calvo Mackenna y Clínica Las Condes
Profesor Asociado Universidad de Chile.
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