El síndrome hemolítico urémico (SHU) se caracteriza por la tríada de trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y falla renal aguda. La principal causa es la infección por Escherichia coli productor de toxina Shiga (O157:H7, O111:H8, O103:H2, O104:H4)1. La infección por E. coli productora de toxina Shiga ocasiona 90% de los casos de SHU (SHU-ECTS), siendo una patología principalmente infantil con buen pronóstico (> 80% recupera función renal)2.
Sin embargo, como existían SHU no producidos por esta infección (10% en población infantil), que además se caracterizaban por mal pronóstico, se denominó a estos cuadros SHU atípico (SHUa)3.
El SHUa tiene una incidencia anual de 0,5-2 casos por millón de habitantes3, siendo la forma más común de SHU en adultos4. Sus consecuencias son catastróficas: 5-25% de mortalidad y 50% desarrollan enfermedad renal crónica terminal (ERCT) solo durante la fase aguda, proporción que aumenta en el tiempo5.
La patogenia del SHUa corresponde a una microangiopatía trombótica (MAT). MAT es un concepto histopatológico6, pero clínicamente se caracteriza por anemia, trombocitopenia y falla orgánica7. En el SHU, el compromiso orgánico se limita o predomina en el riñón. El SHUa se caracteriza por una activación anómala del complemento que provoca lesión endotelial, y así, activación de la hemostasia primaria y secundaria.
Como la definición inicial de SHUa fue “SHU no producido por toxina Shiga”, se incluyeron causas que no presentaban como evento principal la activación del complemento. Actualmente se considera al SHUa como una patología de la vía alterna del complemento, siendo primario cuando el defecto es genético. Las causas secundarias de SHUa pueden activar el complemento por sí mismas, o actuar como condiciones amplificadoras del complemento (CAC) sobre una vulnerabilidad genética (Tabla 1). Es decir, para que se desarrolle una MAT es necesario superar un “umbral” que desencadena activación intravascular de la hemostasia, si esta activación se manifiesta predominantemente con daño renal, será un SHU. Si la causa es exclusivamente mediada por defectos genéticos del complemento el diagnóstico es SHUa primario, si la etiología exclusiva es otra condición (como las CAC), será un SHUa secundario. Sin embargo, este “umbral” de MAT puede lograrse con la suma de defectos genéticos y CAC, que es la forma más frecuente en la práctica clínica (SHUa primario más CAC).
Rodrigo A. Sepúlveda1
Rodrigo Tagle1
Aquiles Jara1
1Departamento de Nefrología, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile
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