MIÉRCOLES, 28 de diciembre de 2022 (HealthDay News) -- Los cambios en la tomografía por emisión de positrones (TEP) son similares en personas con enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y personas que tienen síndrome de Down, según un estudio publicado en el número de enero de The Lancet Neurology.
Anna H. Boerwinkle, de la Facultad de Medicina de Washington University en St. Louis, y colaboradores compararon los cambios amiloidóticos en personas con enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y en personas con síndrome de Down en un estudio de corte transversal. Se incluyeron datos de 192 personas con síndrome de Down y 33 hermanos que sirvieron de control, y 265 portadores de mutaciones que provocan enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y 169 familiares no portadores que sirvieron de control.
Los investigadores hallaron que en portadores de mutaciones que provocan enfermedad de Alzheimer autosómica dominante y en personas con síndrome de Down, los centiloides de amiloide en la TEP y los valores de Aβ42/40 en líquido cefalorraquídeo presentaban una correlación negativa. No se observó ninguna diferencia en la carga amiloide global en la TEP entre personas asintomáticas con síndrome de Down y portadores asintomáticos de mutaciones, ni entre personas sintomáticas con síndrome de Down y portadores sintomáticos de mutaciones. En comparación con las personas con síndrome de Down, los portadores de mutaciones mostraron depósitos amiloides elevados en forma significativamente más temprana. Esa diferencia se debió principalmente a mutaciones de PSEN1. En portadores de mutaciones y personas con síndrome de Down, se produjo acumulación temprana de amiloide en las regiones estriada y cortical. Se observó acumulación generalizada de amiloide en todas las regiones corticales en los portadores de mutaciones, pero en personas con síndrome de Down, la región occipital media no fue afectada.
“Este estudio muestra que, aunque existen diferencias sutiles, la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer es similar entre personas con síndrome de Down y personas con enfermedad de Alzheimer autosómica dominante”, escriben los autores.
