INTRODUCCIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por debilidad muscular y discapacidad progresivas que acaban produciendo fallo respiratorio y disfagia que conducen a la muerte. El término surge de la combinación de los hallazgos clínicos, caracterizados por la atrofia muscular (amiotrofia), y los hallazgos anatomopatológicos con gliosis y esclerosis del área dorsolateral de la médula espinal, entre otros (1). La ELA es la enfermedad más común de las enfermedades de la motoneurona. Su incidencia global es de 1,5 a 2,7 nuevos casos/100.000 habitantes/año, con una prevalencia media de 2,7 a 7,4 casos/100.000 habitantes (2). En España, según la Sociedad Española de Neurología, se diagnostican tres nuevos casos cada día, lo que supone una incidencia anual de 1/100.000 habitantes y una prevalencia de 3,5/100.000 (3). Más del 90% de los casos de ELA son esporádicos e idiopáticos y entre el 5 y el 10% son familiares. La ELA esporádica afecta más a los hombres (ratio: 1,3-1,5:1), con una incidencia que va aumentando a partir de los 40 años y un pico entre los 70 y 75 años. La incidencia entre sexos se va igualando a medida que aumenta la edad de diagnóstico (4-6). No existe marcador biológico de ELA. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, demorándose en la mayoría de los casos varios meses. Los criterios de El Escorial y de Awaji permiten confirmar la sospecha diagnóstica (4,6). Clínicamente se presenta como una combinación de síntomas y signos derivados de la destrucción progresiva de las neuronas motoras superiores (corteza cerebral) e inferiores (tronco del encéfalo y médula espinal). En un principio se creía que era una enfermedad pura de la motoneurona, pero actualmente se reconoce que existe degeneración neuronal en otras regiones de la corteza cerebral, lo cual puede complicar el espectro clínico (1,4). Los síntomas y signos típicos son debilidad, hiperreflexia y espasticidad en relación a la degeneración de las neuronas motoras superiores, y amiotrofia y fasciculaciones reflejo de la afectación de las neuronas motoras inferiores y la subsecuente denervación muscular (Tabla I). Cualquier grupo muscular puede verse afectado y la enfermedad va extendiéndose progresivamente de unas regiones a otras siguiendo un patrón relativamente predecible. En función de la localización, la extensión y la velocidad de destrucción de las neuronas se distinguen distintas formas de presentación. La más frecuente, en el 80% de los casos, es la debilidad asimétrica de los miembros, que afecta fundamentalmente a manos (dificultando la manipulación de objetos cotidianos como botones, monedas, etc.) y pies (inicialmente la dorsiflexión y, progresivamente, dificultad para levantarse, subir escaleras, etc.). En el 20% restante, los pacientes presentan inicialmente síntomas de afectación bulbar, principalmente disartria y disfagia. La disfagia aislada, sin disartria, es excepcional (1). Aunque la mayoría de los pacientes con ELA no presentan demencia (predominantemente frontotemporal en caso de existir), en casi la mitad de los pacientes puede detectarse cierto deterioro cognitivo. La labilidad emocional es muy frecuente en la forma bulbar. A medida que la enfermedad progresa pueden aparecer también signos de afectación del sistema nervioso autónomo: retraso del vaciamiento gástrico, problemas de micción, estreñimiento, hiperhidrosis, etc. (1). La forma y velocidad de progresión son variables entre individuos, empeorando progresivamente hasta la muerte, sin “brotes” ni remisiones. La insuficiencia respiratoria constituye la causa más frecuente de muerte. Rara vez se presenta como primer síntoma de la enfermedad (solamente un 5% de los pacientes), pero aparece durante la evolución de cualquier forma de ELA. La capacidad vital forzada (FVC) es uno de los factores pronósticos al diagnóstico y se utiliza para evaluar la progresión de la enfermedad. La desnutrición grave y la deshidratación también son causas de muerte. La supervivencia media es de tres a cinco años tras el diagnóstico, aunque casi un 10% de los pacientes pueden sobrevivir durante más de diez años (5,7).
Mª Dolores del Olmo García1 , Nuria Virgili Casas2 , Ana Cantón Blanco3 , Francisca Margarita Lozano Fuster4 , Carmina Wanden-Berghe5 , Victoria Avilés6 , Rosana Ashbaugh Enguídanos7 , Isabel Ferrero López8 , Juan Bautista Molina Soria9 , Juan Carlos Montejo González10, Irene Bretón Lesmes11, Julia Álvarez Hernández7 y José Manuel Moreno Villares12, miembros del Grupo de Trabajo de Ética de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE)
1 Hospital Universitario Severo Ochoa de Leganés. Madrid.
2 Hospital Universitario Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
3 Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela. Santiago.
4 Hospital Universitario Son Dureta (Hospital General). Palma de Mallorca.
5 Hospital General Universitario de Alicante. Alicante.
6 Hospital Universitario Vall d’Hebrón. Barcelona.
7 Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid.
8 Hospital Pare Jofré. Valencia.
9 Hospital Universitario “San Agustín”. Linares, Jaén.
10Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
11Hospital Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
12Clínica Universidad de Navarra. Madrid
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