RESUMEN
La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de depósitos extracelulares de proteínas fibrilares en diversos órganos y tejidos, teniendo una amplia gama de manifestaciones clínicas según localización y tamaño de los depósitos. En cabeza y cuello, el sitio de presentación más frecuente es la laringe. Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, cuyo tratamiento definitivo, sin estar estandarizado, suele ser la resección quirúrgica.
Se presenta a continuación el caso de un paciente de 78 años, con historia de disnea en reposo y estridor laríngeo leve de 6 meses de evolución, cuya nasofibroscopía evidenció una masa subglótica, determinando lumen crítico de vía aérea superior. Biopsia reveló amiloidosis, siendo tratado de manera exitosa con exéresis tumoral vía laringoscopía directa.
INTRODUCCIÓN
La amiloidosis es una enfermedad infrecuente, de etiología desconocida, que se caracteriza por la presencia de depósitos de proteínas fibrilares insolubles (amiloide) en los espacios extracelulares de distintos órganos y tejidos, los que microscópicamente adquieren una coloración rosada con la tinción de hematoxilina-eosina y birrefrigencia verde manzana con tinción de Rojo Congo, cuando se observa bajo luz polarizada1.
Según el tipo de precursor proteínico fibrilar existen varios tipos de amiloidosis, cada una asociada a un síndrome clínico concreto (Tabla 1)2,3.
Tabla 1 Clasificación de la amiloidosis
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Tipo |
Precursor preoteínico fibrilar |
Síndrome clínico |
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AA (secundaria) |
Amiloide A |
Amiloidosis sistémica reactiva, asociada con enfermedades inflamatorias crónicas adquiridas o hereditarias |
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AL (primaria) |
Inmunoglobulina monoclonal kappa o lambda |
Amiloidosis sistémica asociada con mieloma multiple y gammapatía monoclonal. También en las formas localizadas |
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ATTR |
Transtiretina |
Amiloidosis sistémica senil, polineuropatía amiloidótica familiar |
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Aβ2M |
β2 -microglobulina |
Amiloidosis sistémica asociada a falla renal |
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Aβ |
Precursor proteínico-β |
Enfermedad de Alzheimer |
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AIAPP |
Islotes de polipéptidos amiloideos |
Diabetes mellitus e insulinoma |
Puede manifestarse como una enfermedad hereditaria o aislada, localizada o generalizada, primaria (idiopática) o secundaria a procesos infecciosos tales como tuberculosis, lepra y osteomielitis o procesos inflamatorios crónicos como artritis reumatoides, teniendo una amplia gama de manifestaciones clínicas según el órgano al que afecte y el tamaño de los depósitos4.
En cabeza y cuello es una entidad muy rara. Generalmente se manifiesta en su forma localizada (12%-90% de los casos)5, siendo la laringe el sitio más frecuente de presentación, especialmente la región supraglótica2, a nivel de las bandas vestibulares6, correspondiendo aproximadamente al 1% de todos los tumores laríngeos benignos3,7. Su prevalencia es mayor en el sexo masculino, en una razón 3:1 y generalmente afecta a mayores de 50 años7,8.
Suele presentarse con disfonía y/o disnea progresiva, menos frecuentemente con disfagia, estridor y hemoptisis4,8,13.
El diagnóstico se realiza a partir de un alto índice de sospecha, en base a la historia clínica y la presencia de una lesión un aspecto exofítico, nodular firme, característicamente entre anaranjada-amarillenta a gris a la exploración laríngea, que pudiera asemejar al cáncer epidermoide, siendo este su principal diagnóstico diferencial2,9.
Si bien no existe un tratamiento estandarizado, la literatura sugiere decidir conducta de acuerdo a la clínica de cada paciente, pudiendo optar por un manejo expectante o resolución quirúrgica, siendo esta última, el tratamiento de elección para la amiloidosis localizada3,10. El uso de corticoides intralesional o sistémicos, así como la radioterapia, no han mostrado resultados satisfactorios8,11.
Numerosos reportes de caso4,14-19 mencionan la exéresis con láser CO2 como técnica de elección debido a la características técnicas del procedimiento y sus escasas recidivas, sin embargo no existen revisiones sistemáticas ni metaanálisis a la fecha que corroboren su efectividad con significancia estadística.
Una vez resecada la lesión, es importante realizar un estudio acabado para descartar compromiso sistémico, lo cual conlleva un empeoramiento del pronóstico y aumento significativo en la mortalidad por el compromiso de órganos vitales2,11.
El seguimiento a largo plazo es fundamental, ya que las recidivas no son infrecuentes y la enfermedad localizada puede progresar lentamente a una afectación sistémica3,9,11.
Daniela Cruz V1
Felipe Ibacache N2
1Interna de séptimo año de Medicina, Universidad de Valparaíso, campus San Felipe
2Médico Otorrinolaringólogo, Departamento de ORL, Hospital San Camilo
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