RESUMEN
La epistaxis, es un síntoma frecuente en la consulta de otorrinolaringología. Dentro de las causas posibles encontramos la telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu Osler Weber), que corresponde a un desorden autosómico dominante caracterizado por sangrados nasales y gastrointestinales asociados a malformaciones arteriovenosas sistémicas. Su manifestación más frecuente es la epistaxis, presentándose más frecuentemente en personas mayores de 40 años, sin predilección por género. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 46 años quien consulta por epistaxis a repetición y severa. Durante la hospitalización se efectúa el tratamiento convencional de la epistaxis, diagnóstico retroactivo del síndrome de Rendu Osler Weber y manejo multidisciplinario de la patología. Se realiza revisión de la literatura y discusión del manejo del paciente que cursa con esta enfermedad.
INTRODUCCIÓN
La epistaxis o sangrado de origen nasal es un motivo de consulta frecuente en otorrinolaringología, estimándose que el 60% de la población sufre algún grado de epistaxis en su vida; sólo el 6% de ellos requerirá atención médica para tratamiento y control de su hemostasia, y 1,6 por cada 100.000 pacientes serán hospitalizados1. Incluye una gran variedad de causas, tanto locales como sistémicas y estas mismas van variando en frecuencia e importancia en relación a la edad del paciente. Dentro de éstas podemos identificar un grupo de patologías que pueden ser manifiestas desde cualquier edad, siendo más frecuente en adultos, correspondientes a un síndrome vasculopático, debido a malformaciones congénitas, destacando dentro de éstas a la telangiectasia hemorrágica hereditaria2.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber fue descrita por primera vez en el año 1876, por John Wickham Legg y, posteriormente, por Henri Jules Rendu, en 1896. En el año 1901, William Osler describió 3 pacientes que padecían una forma familiar rara de epistaxis recurrente, asociada con dilatación de los vasos sanguíneos de tamaño muy pequeño que daba lugar a manchas de color purpura con aspecto de araña en piel y mucosas3. Weber en Londres (1906) describió casos similares de pacientes. Finalmente, en 1909, Hanes acuñó el término de THH en relación a estas tres características típicas del síndrome4.
Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica caracterizada por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) o conexiones directas que predisponen a la comunicación arteriovenosa y a la hemorragia5. Es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante cuya prevalencia media es de 1 caso por cada 3.000-8.000 individuos, afectando a hombres y mujeres por edad sin predilección por sexo6.
Fue descrita inicialmente como una enfermedad caracterizada por sangrados nasales y gastrointestinales severos y recurrentes, asociados con anemia, vasos sanguíneos visibles y dilatados (telangiectasia), pudiendo presentar malformaciones arteriovenosas a nivel pulmonar, hepáticas, gastrointestinales, cerebrales, pancreáticas, y espinales7,8.
La epistaxis es la manifestación clínica más común, encontrándose hasta en el 95% de los pacientes, se caracteriza por ser impredescible, variable en frecuencia, duración e intensidad9.
El espectro de la enfermedad es aún mayor, evidenciando asociación con otras patologías, tales como hipertensión arterial, poliposis juvenil (intestinal), hipertensión pulmonar, la cual a su vez es secundaria a una insuficiencia cardiaca derecha debido a malformaciones arterio-venosas hepáticas. Además, se ha visto un estado protrombótico en estos pacientes asociándose una elevación del factor VIII de la coagulación y potencial inmunodeficiencia10.
Como se mencionó anteriormente, esta es una enfermedad de herencia autosómica, donde se han identificado tres principales genes mutados asociados: Endoglina (ENG) correspondiente a una mutación en el cromosoma 9 que se atribuye a 25%-57% de los casos de HHT; ACRVL1/ALK1 también en el cromosoma 9, presente en 39%-59% y SMAD4 en el cromosoma 12, asociada a 1%-2% de los casos10,11.
Estas mutaciones genéticas se traducen en la incapacidad de un vaso sanguíneo para madurar apropiadamente. Cada una se ha asociado a cierto genotipo de la enfermedad y mayor prevalencia de ciertas manifestaciones clínicas en cada una10:
- Mutaciones en ENG corresponde a HHT 1, asociada con mayor frecuencia a MAV pulmonares (85% vs 35% HHT 2) y cerebrales. Las MAVs pulmonares generalmente son detectadas durante la pubertad, la mayoría no presenta síntomas respiratorios y menos de un tercio presenta signos sugerentes de shunt izquierda-derecha como cianosis o policitemia12,13.
- ACRVL1/ALK1 con HHT 2, destacando la mayor prevalencia de telangectasias cutáneas y MAV hepáticas y pancreáticas. Las telangectasias se generan por una desorganización de la adventicia, lo que lleva a dilatación de vasos, paredes adelgazadas y segmentos cortos. Estas no aparecen desde el nacimiento, sino que se desarrollan con la edad o durante el embarazo y pueden progresar e incluso regresar durante el transcurso de la enfermedad10.
- En el caso de SMAD4 destaca su asociación con poliposis juvenil10.
El diagnóstico de THH es clínico. De acuerdo a los “Criterios de Curaçao” mencionados en la Tabla 1, se tiene un diagnóstico seguro con ≥3 criterios, diagnóstico sospechoso o posible si hay presente 2 criterios o diagnóstico indeterminado si tan solo encontramos 1 criterio4,14.
Tabla 1 Criterios diagnósticos de THH
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Criterio de Curaçao |
% de presentación |
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1. Epistaxis |
90-95 |
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2. Telangiectasia |
80 |
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3. Lesiones Viscerales |
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a) Gastrointestinal |
15-30 |
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b) MAV pulmonar |
50 |
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c) MAV cerebrales |
10-20 |
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d) MAV hepáticas |
30-70 |
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e) MAV Espinales |
<1 |
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4. Historia familiar |
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Mario Alvarez T1
Mackarena Otárola M2
Tamara Novoa O2
Daniel Moyano M1
Luis Cabezas C1
1Médicos Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Carlos van Buren
2Interna de Medicina Universidad de Valparaíso
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