RESUMEN
Introducción
El hipogonadismo hipogonadotropo congénito (HHC) puede presentarse de manera aislada o acompañado de anosmia o de malformaciones congénitas. Más de 30 genes han sido implicados en la patogénesis de HHC; además, se han descrito varios patrones de herencia asociados a esta entidad. La creciente disponibilidad de técnicas de secuenciación masiva (NGS) ha permitido que aumente el rendimiento diagnóstico del estudio de esta patología.
Pacientes y métodos
Evaluamos el rendimiento diagnóstico del estudio mediante NGS de pacientes con HHC, usando la secuenciación del exoma clínico filtrado por paneles virtuales. Además, se analizó si el diseño de estos paneles, basándose en la presencia/ausencia de microsmia/anosmia aumentaban este rendimiento diagnóstico.
Resultados
Usando un panel virtual compuesto de 34 genes pudimos confirmar el diagnóstico de HHC en cinco de nueve pacientes (55%). En dos de nueve individuos (22%) estudiados se obtuvieron resultados no concluyentes. La ausencia/presencia de microsmia para la elección de genes a estudiar no mejora el rendimiento diagnóstico.
Conclusiones
El abordaje del estudio genético de pacientes con HHC puede variar en función de las técnicas disponibles en cada centro, por lo que la sensibilidad del test utilizado variará, dependiendo si se utiliza secuenciación de paneles, exoma clínico o exoma completo. El análisis de todos los genes relacionados con HHC independientemente de la presencia/ausencia de microsmia pareciera el abordaje con mejor rendimiento.
Nelmar Valentina Ortiz-Cabreraa, Teresa Gavela-Pérezb, Francisco Javier Mejorado-Molanob, Jessica Mire Santillán-Coelloc, José Miguel Villacampa-Aubác, María José Trujillo-Tiebasd, Leandro Soriano-Guillénb,
a Servicio de Genética, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Servicio de Otorrinolaringología, Instituto de Investigación Sanitaria -Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
d Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria -Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
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