Resumen
La hipotonía del recién nacido y del lactante es un desafío diagnóstico frecuente en la práctica pediátrica. Se define como la disminución de la resistencia al movimiento pasivo. El síndrome hipotónico es un diagnóstico de trabajo y se debe identificar su causa para determinar morbilidades asociadas, pronóstico y manejo. Rápidos avances en bioinformática y pruebas genéticas moleculares permiten obtener diagnósticos de precisión tempranamente en el proceso diagnóstico, por lo cual se hace necesario realizar una revisión actualizada en este tema. El objetivo de esta actualización es describir la aproximación diagnóstica al síndrome hipotónico y sus principales etiologías. Se realizó una revisión de la literatura en PubMed y Scielo, incluyendo artículos relevantes en inglés y español publicados en los últimos 15 años. Se enfatiza el valor del examen e historia clínica en la localización de la causa de la hipotonía (central o periférica) como primer paso hacia el diagnóstico etiológico. Enfermedades sistémicas como encefalopatía hipóxico-isquémica, sepsis, insuficiencia cardíaca, alteraciones metabólicas y de electrolitos plasmáticos son aún causas comunes de hipotonía central. La hipotonía periférica implica trastornos del asta anterior de la médula espinal, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo, de origen hereditario o adquirido. El uso de imágenes del sistema nervioso central y músculo, paneles genéticos y exoma, constituyen los más recientes aportes al diagnóstico del síndrome hipotónico. Este artículo propone un enfrentamiento inicial basado en los principales elementos clínicos que orienten a un determinado diagnóstico. La terapia es de soporte, excepto por algunas condiciones que tienen tratamiento específico.
Introducción
La hipotonía representa un motivo de consulta frecuente en la práctica pediátrica en recién nacidos (RN) y lactantes, ya que forma parte del cuadro clínico de un numeroso grupo de enfermedades. Se define como disminución de la resistencia al movimiento pasivo, que puede asociarse o no a disminución de la fuerza muscular1 . La hipotonía es un diagnóstico sindromático, o de trabajo, por lo que una vez identificada en un paciente, se debe determinar con precisión la localización (central o periférico), situando la lesión mediante la anamnesis, el examen neurológico detallado, y los exámenes complementarios adecuados. De la determinación de una correcta etiología, dependerá el pronóstico y el tratamiento2 . En los RN la hipotonía se manifiesta clínicamente por la presencia de posturas anormales, y por una disminución de la resistencia muscular a los movimientos pasivos (figura 1). La hipotonía se puede asociar a debilidad muscular o falta de fuerza, la que se manifiesta principalmente como disminución de los movimientos anti-gravitatorios. Es clave identificar qué niños presentan debilidad muscular, ya que es en ellos en quienes debemos sospechar una hipotonía de origen periférico, es decir, una enfermedad neuromuscular3 . Así mismo, debemos diferenciar la hipotonía de la hiperlaxitud, o aumento en el rango de movimiento de la articulación, que a menudo pueden coexistir4 . En los lactantes, la hipotonía se puede manifestar con retraso en la adquisición de hitos del desarrollo psicomotor, además de los síntomas previamente mencionados en los RN5 . Algunos elementos que orientan hacia una hipotonía central son: antecedentes de encefalopatía hipóxico-isquémica, epilepsia, retraso global del desarrollo psicomotor, y fuerza muscular y reflejos osteotendíneos preservados. Gracias a los avances de la genética molecular, los algoritmos diagnósticos del síndrome hipotónico han experimentado cambios en los últimos años. Es por ello que consideramos necesario realizar esta revisión narrativa, en la que incluimos tanto los aspectos clínicos, como la contribución de la genética molecular al estudio de este síndrome. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos PubMed y Scielo a fin de identificar artículos relacionados a las aproximaciones diagnósticas al síndrome hipotónico, y sus principales etiologías. Se incluyeron artículos publicados entre enero 2005 y junio 2021, en inglés y español, de tipo observacional, ensayos clínicos, guías de práctica clínica, conferencias de desarrollo de consenso, revisiones, y meta-análisis. Se excluyeron los artículos cuyo tópico no se adecuara a los objetivos de esta revisión y los que no estuviesen suficientemente actualizados.
Daniela Alarcón Beníteza , María de los Angeles Beytía Reyesa,b, Raúl G. Escobara , Alicia Núñez Faríasa , María Eugenia López Bohnerc , Daniela Avila-Smirnowa,b
a Unidad de Neurología Pediátrica, División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile.
b Unidad de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río. Santiago, Chile. c Neurología Pediátrica, Clínica Alemana de Santiago. Santiago, Chile.
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https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4050/4103
