RESUMEN
Se presentan dos casos en edad pediátrica diagnosticados de acidosis tubular renal (ATR) asociada a hipotiroidismo de causa autoinmune.
El caso 1 desarrolló un íleo intestinal a los 5 años de edad en el seno de un problema respiratorio. En los exámenes realizados se constató acidosis metabólica, hipercloremia, hipopotasemia y nefrocalcinosis. El caso 2 fue diagnosticado de hipotiroidismo a los 11 años de edad y 2 años después, de ATR.
En ambos pacientes, se comprobó el diagnóstico de ATR al observarse una pCO2urinaria máxima reducida. En el caso 2 se constató, además, una fuga proximal de bicarbonato (ATR tipo 3), que constituye el primer caso publicado sobre el tema.
Se revisan las causas de ATR en pacientes con hipotiroidismo. El efecto deletéreo sobre el riñón puede ser debido a la propia ausencia de hormona tiroidea y/o a los autoanticuerpos en los casos de hipotiroidismo autoinmune.
Caso 1
Niña de 5 años y 7 meses de edad, con el antecedente de distensión abdominal desde los primeros meses de vida y detención de peso y talla desde los 2 años de edad (por debajo del percentil 3). Ingresa por fiebre de 39°C, rinorrea verdosa, tos productiva y dolor faríngeo de 3 días de duración, acompañados de dificultad respiratoria progresiva, polipnea y distensión abdominal. A su ingreso, se observaron datos de deshidratación severa, mucosas orales secas, taquicardia, signos de condensación pulmonar en el hemitórax derecho y abdomen distendido con peristalsis disminuida. En una radiografía de tórax se corroboró el diagnóstico de neumonía y en la de abdomen se observaron datos compatibles con un íleo de origen metabólico. En los exámenes de laboratorio, se constató acidosis metabólica, hipercloremia e hipopotasemia, que persistieron a pesar de restablecerse el estado de hidratación (tabla 1). En el estudio urinario se observó hipercalciuria e hipocitraturia (tabla 1) y, en el ultrasonido renal, una nefrocalcinosis de gradoII (fig. 1). Se realizó una prueba de acidificación urinaria con estímulo de acetazolamida y bicarbonato sódico, alcanzándose una pCO2 urinaria máxima de 47mmHg a los 60min (gradiente pCO2 orina-sangre: 15mmHg) (tabla 2). El estudio audiológico fue normal.
Tras el diagnóstico de ATR distal se inició tratamiento con solución de citrato potásico (4mEq/kg/día), sin objetivarse mejoría del peso y la talla, al tiempo que persistía la astenia, la adinamia y la somnolencia. El estudio del perfil tiroideo mostró unos niveles de TSH de más de 150mU/l, de T3 de 0,19ng/ml y de T4 indetectables. Los anticuerpos antitiroglobulina (181,6UI/ml) y antiperoxidasa (373,2UI/ml) fueron positivos. Inició tratamiento con levotiroxina, mejorando peso y talla. Actualmente, con 11 años de edad, tiene un peso de 29kg (p8%) y una talla de 133cm (p6%), persistiendo con defecto de acidificación urinaria (pCO2 urinaria máxima de 49mmHg).
No se observó ninguna alteración molecular en los genes ATP6V0A4, ATP6V1B1 y SLC4A1 analizados por secuenciación directa de los exones y de las transiciones exón-intrón.
Caso 2
Niña de 13 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares de relevancia que exhibe detención de peso y talla desde los 7 años de edad. Desde entonces, ha tenido 4 episodios de parálisis de extremidades y flaccidez generalizada, con incapacidad para el sostén cefálico y mostrando genu valgo bilateral. A los 11 años se le diagnosticó hipotiroidismo, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina. Posteriormente, fue remitida al hospital para completar estudio por hipopotasemia. Los exámenes bioquímicos sanguíneos y urinarios y los resultados de la prueba de acidificación se muestran en las tablas 1 y 2. Junto con el defecto de acidificación distal se observó una fuga proximal de bicarbonato compatible con ATR tipo 3 (tabla 1). La ecografía renal mostró una nefrocalcinosis gradoII bilateral. La valoración audiológica fue normal. Los anticuerpos antitiroglobulina (246,8UI/ml) y antiperoxidasa (92,6UI/ml) fueron positivos. Un año después del diagnóstico de ATR, la paciente requiere mayores dosis de citrato y persiste el defecto de acidificación urinaria (pCO2 urinaria máxima de 53mmHg). Ahora, con 14 años de edad, tiene un peso de 40kg (p5%) y una talla de 138cm (p0%).
Norma E. Guerra-Hernándeza,, Karen V. Ordaz-Lópeza, Rosa Vargas-Poussoub, Laura Escobar-Pérezc, Víctor M. García-Nietod
a Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital General del Centro Médico Nacional «La Raza», Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Ciudad de México, México
b Departamento de Genética y Fisiología, Hospital Europeo Georges Pompidou, París, Francia
c Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
d Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
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