Resumen
El mosaicismo por trisomía 8 (T8M) o síndrome de Warkany es una anomalía cromosómica poco frecuente (1:25.000 a 1:50.000 nacimientos) con mayor incidencia en hombres (5:1), asociado a un trastorno multisistémico. Puede estar relacionado con intubación difícil, neoplasias hematológicas, deformidades faciales, anomalías musculoesqueléticas, malformaciones cardíacas, disfunción renal, retraso mental, problemas oculares y cutáneos. Es por ello, que se debería realizar una evaluación preanestésica exhaustiva, planificación ante una probable vía aérea difícil siguiendo los algoritmos de las guías actuales y monitorización hemodinámica intraoperatoria para alcanzar un manejo anestésico adecuado.
Introducción
El síndrome de Warkany o trisomía 8, es una aneuploidía cromosómica de muy baja incidencia (1:25.000 a 1:50.000 nacimientos), siendo más frecuente en hombres que mujeres (5:1), pero faltan estudios epidemiológicos de apoyo. La trisomía completa suele ser letal provocando aborto espontáneo durante el primer trimestre, mientras que los mosaicismos (T8M) presentan un fenotipo muy variable. Dicho fenotipo incluye malformaciones craneofaciales y oculares, agenesia del cuerpo calloso, anomalías costovertebrales (escoliosis), movilidad articular reducida, camptodactilia y pliegues plantares profundos, los cuales son muy característicos. Su estudio no resulta especialmente rentable para los cuidados anestésicos del paciente pediátrico; sin embargo, el manejo de la vía aérea si resulta de gran interés, al ser los problemas derivados de esta la principal causa de morbimortalidad en la población pediátrica. Presentamos el caso de un paciente de 8 años diagnosticado de mosaicismo de trisomía 8 al nacimiento, en estudio por una probable trombocitopenia autoinmune refractaria a tratamiento. Se decide realizar sedación profunda asociada a infiltración con anestesia local del campo quirúrgico para llevar a cabo un aspirado de médula ósea.
Esmeralda Soto Garrucho1,*, María Dulce Moreno Rey2, Ana Pérez Muñoz2, José Carlos Castillo Velasco2, Inmaculada Sánchez Martín2, Mercedes Echevarría Moreno3
1 Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor, Hospital Universitario de Valme, Sevilla, España
2 Adjunta del Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario de Valme, Sevilla, España
3 Jefa de Servicio Anestesiología. Directora de la U.G.C Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario de Valme, Sevilla, España.
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