Una enfermedad rara es una condición de salud que afecta a un pequeño número de personas en comparación con otras enfermedades prevalentes en la población general. Hasta la fecha se han documentado entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. El número total de pacientes afectados es grande, lo que plantea desafíos importantes para los proveedores de atención médica, particularmente en el contexto de costos crecientes. El uso de terminología diversa y el uso de definiciones inconsistentes pueden generar confusión e inconsistencias en el acceso al tratamiento. El aumento del uso coloquial de algunos términos para enfermedades raras, como “ultrahuérfano” o “desatendida”, conduce al uso de palabras que no siempre corresponden a las definiciones formales de estos términos. Además, algunos términos pueden estar implícitamente asociados con connotaciones emocionales (por ejemplo, “huérfano” y “descuidado”) que pueden diferir según el tipo de organización a la que hace referencia el término. A pesar del progreso en una amplia gama de regulaciones colaborativas y actividades relacionadas con pacientes a nivel internacional, no existe una definición consensuada de enfermedad rara. Además, el grado de variación en las definiciones relacionadas con las enfermedades raras no está claro. En 2015, investigadores de ISPOR (Sociedad Internacional de Farmacoeconomía e Investigación de Resultados) publicaron una revisión de la terminología utilizada en las definiciones de enfermedades raras identificadas a partir de una búsqueda sistemática en la web de documentación de 32 organizaciones nacionales e internacionales relevantes de América del Norte, América del Sur, Asia, Europa, África y Oceanía. Se generaron estadísticas descriptivas de las definiciones y se calcularon los umbrales de prevalencia. Como resultado, identificaron 296 definiciones en 1109 organizaciones. Los términos “enfermedad(es) rara(s)” y “medicamento(s) huérfano(s)” fueron los más utilizados (38% y 27% de las definiciones, respectivamente). Los descriptores cualitativos como “potencialmente mortal” se utilizaron con poca frecuencia. Se especificó un umbral de prevalencia en al menos una definición en el 88% de las jurisdicciones. La prevalencia promedio entre organizaciones dentro de jurisdicciones individuales osciló entre 5 y 76 casos/100.000 personas. La mayoría de las jurisdicciones (66%) tenían una prevalencia promedio de entre 40 y 50 casos/100.000 personas, con un promedio global de 40 casos/100.000 personas. Los umbrales de prevalencia utilizados por diferentes organizaciones dentro de jurisdicciones individuales han variado sustancialmente. En todas las jurisdicciones, las grandes organizaciones de pacientes tenían el umbral de prevalencia mediana más alto (47 casos/100.000 personas), mientras que las organizaciones privadas tenían el umbral más bajo (18 casos/100.000 personas). En conclusión, el artículo señala que, a pesar de la variación en la terminología, los términos “enfermedad rara” y “medicamento huérfano” son más utilizados y el umbral de prevalencia promedio se encuentra entre 40 y 50 casos/100.000 personas. Sin embargo, sugieren que cualquier intento de armonizar las definiciones de enfermedades raras debe centrarse en la estandarización de criterios objetivos, como los umbrales de prevalencia de casos por habitantes, asi como tambien evitar descriptores cualitativos.

Referencia: 

Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group.

Richter T, et al. Value Health. 2015. PMID: 26409619 Review.