La neurofibromatosis es una enfermedad genética rara que afecta principalmente la piel y el sistema neurológico. Se caracteriza por el crecimiento de tumores no cancerígenos (benignos) a lo largo de los nervios en cualquier parte del cuerpo.

La enfermedad puede clasificarse en tres tipos, con síntomas que varían considerablemente dependiendo principalmente del tipo de alteración genética involucrada.

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Es la forma más común de la enfermedad, causada por variantes patogénicas en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17. Este gen codifica una proteína supresora de tumores, y las mutaciones en esta proteína pueden llevar a una proliferación celular descontrolada. Los primeros síntomas aparecen en la infancia, como manchas “café con leche” en la piel y nódulos de Lisch en la córnea, que no afectan la visión. En la mayoría de los casos, los adultos desarrollan neurofibromas, que son tumores benignos que pueden formarse en la piel o en nervios cercanos a la médula espinal. Aunque la mayoría de las personas con NF1 tienen una inteligencia normal, es común que experimenten dificultades de aprendizaje y trastornos de déficit de atención/hiperactividad (TDAH).

Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)
Esta forma se debe a variantes patogénicas en el gen NF2, ubicado en el cromosoma 22. El gen codifica una proteína que actúa como supresora de tumores, especialmente en las células de Schwann, que recubren los nervios. Es menos común que la NF1, y los tumores suelen formarse más frecuentemente en el oído interno y el cerebro, como schwannomas vestibulares (también conocidos como neuromas acústicos), afectando principalmente áreas relacionadas con la audición, el zumbido y problemas de equilibrio.

Neurofibromatosis Tipo 3 (Schwannomatosis)
Esta forma rara de la enfermedad es causada por variantes patogénicas en el gen SMARCB1 (también conocido como INI1), ubicado en el cromosoma 22. Este gen también actúa como supresor de tumores. Es el menos común de los tres tipos y se caracteriza por el crecimiento de schwannomas, tumores que se desarrollan en los nervios periféricos a lo largo del cuerpo. Estos tumores suelen causar dolor, adormecimiento, hormigueo y debilidad debido a la compresión del nervio o de la médula espinal.

Diagnóstico y Prevalencia
En Brasil, se estima que una de cada cinco mil personas está afectada por la neurofibromatosis. El diagnóstico se basa en la observación clínica de los síntomas y signos, junto con el análisis del historial familiar. El diagnóstico definitivo se confirma mediante análisis genético-moleculares, como secuenciación de un solo gen, paneles genéticos, exoma o genoma, identificando variantes patogénicas en los genes NF1, NF2 o SMARCB1.

Actualmente, no existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Sin embargo, el diagnóstico permite controlar las complicaciones que puedan surgir. Normalmente, se requieren procedimientos quirúrgicos para la eliminación de nódulos que crecen rápidamente o para tratar lesiones estéticamente inestéticas.

Referencias

• Dasagenômica. Entienda qué es la neurofibromatosis, sus tipos, causas y diagnóstico. Disponible en: https://www.dasagenomica.com/blog/neurofibromatose-o-que-e/. Accedido el 19 de septiembre de 2024.
• Lucchese ID, Avila DFV, Uliano EJM, et al. Neurofibromatosis: relato de caso. Rev. Bras. Cir. Plást. 2018;33(supl.1):136-137.
• Sociedad Brasileña de Dermatología. Neurofibromatosis. Disponible en: https://www.sbd.org.br/doencas/neurofibromatose/. Accedido el 19 de septiembre de 2024.