La Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una enfermedad genética rara causada por una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. Esto puede provocar aborto espontáneo, muerte fetal o la muerte del bebé poco después de nacer. Los bebés con síndrome de Patau suelen tener bajo peso al nacer y enfrentan numerosos problemas de salud.

El riesgo de que un bebé tenga esta síndrome aumenta con la edad materna, afectando a 1 de cada 7,000 nacimientos, con mayor prevalencia en niñas. En Brasil, se estima que entre 200 y 300 bebés nacen con esta condición cada año, y 9 de cada 10 niños con síndrome de Patau mueren durante su primer año de vida.

Diagnóstico

El diagnóstico de la trisomía 13 puede realizarse durante el embarazo, entre las semanas 10 y 14, mediante las siguientes pruebas:

• NIPT: Un test prenatal no invasivo que detecta las alteraciones cromosómicas más comunes, incluidas las trisomías 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards). Su sensibilidad para estas condiciones es del 85-90%.
• Test diagnóstico: Verificación de los cromosomas a partir de una muestra de células del bebé.
• Amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Pruebas invasivas que toman una muestra de tejido o líquido para detectar la copia extra del cromosoma 13.

Después del nacimiento, se realiza un análisis cromosómico (cariotipo) para confirmar el diagnóstico.

Características y Complicaciones

Los niños con trisomía 13 suelen presentar un crecimiento intrauterino restringido, bajo peso al nacer y defectos cardíacos graves. Además, pueden tener otras características como:

• Labio leporino y paladar hendido.
• Microftalmia (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmia (ausencia de uno o ambos ojos).
• Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).
• Malformaciones de oído y sordera.
• Deficiencia mental.

Otros problemas comunes incluyen:

• Onfalocele: Los intestinos se encuentran fuera del cuerpo, cubiertos solo por una membrana.
• Quistes renales anormales.
• Polidactilia (dedos extra en manos o pies) y pies en mecedora.

Tratamiento y Manejo

No existe cura para el Síndrome de Patau, y la mayoría de los niños no sobreviven los primeros años de vida. Sin embargo, algunos cuidados pueden mejorar la calidad de vida:

• Gestión de complicaciones médicas:
  • Medicamentos cardíacos y anticonvulsivos para controlar arritmias e insuficiencias cardíacas y las crisis convulsivas.
• Soporte nutricional:
  • Suplementos nutricionales y fórmulas especiales para garantizar una adecuada nutrición.
• Alivio del dolor:
  • Analgésicos y antiespasmódicos para aliviar dolores relacionados con las complicaciones de la condición.
• Coordinación de cuidados multidisciplinarios:
  • Apoyo e información de pediatras, neurólogos, cardiólogos y terapeutas ocupacionales.
• Consejería genética:
  • Orientación a los padres sobre las implicaciones genéticas para futuras gestaciones.

La Síndrome de Patau presenta importantes desafíos médicos y emocionales para las familias. Aunque no haya cura, el seguimiento de profesionales de diversas áreas es fundamental para el bienestar del paciente.

Referencias

• CRF-TO. Síndrome de Patau: um olhar clínico e o papel da farmácia. Disponible en: https://crfto.org.br/sindrome-de-patau-um-olhar-clinico-e-o-papel-da-farmacia/. Consultado el 19 de septiembre de 2024.
• National Health Service (NHS). Patau’s Syndrome. Disponible en: https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/. Consultado el 16 de septiembre de 2024.