La Síndrome de Seckel, conocida popularmente como “enanismo con cabeza de pájaro”, es una condición genética rara caracterizada por un conjunto de características fenotípicas, como baja estatura, anomalías faciales (cara pequeña y cabeza desproporcionada), así como déficits cognitivos en algunos casos.

Se estima que esta síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 individuos, independientemente del sexo, con una prevalencia notablemente mayor en ciertas poblaciones, particularmente en Asia, incluyendo países como India y Pakistán.

Los signos de la Síndrome de Seckel pueden manifestarse ya durante la gestación, con evidencias de retraso en el crecimiento intrauterino y microcefalia. Además, pueden ocurrir dismorfismos faciales y anomalías cerebrales que, en muchos casos, se detectan mediante exámenes de imagen. Otras características comunes en las personas afectadas incluyen:

• Circunferencia de la cabeza pequeña: La microcefalia es una característica común, resultando en un tamaño de cabeza por debajo de la media para la edad y el sexo del niño.
• Retraso mental: Muchos niños afectados presentan déficits cognitivos, con una variabilidad en su gravedad, que puede impactar el desarrollo intelectual y el aprendizaje.
• Bajo peso al nacer: Los recién nacidos frecuentemente presentan un peso inferior al esperado.
• Baja estatura: El crecimiento es desproporcionadamente menor a lo largo del desarrollo.
• Agenesia dental: Problemas en el desarrollo dental, incluyendo la ausencia de dientes y anomalías en el esmalte.
• Anomalías oculares: Pueden incluir ojos grandes, párpados inclinados, estrabismo (ojos desalineados) y, en algunos casos, glaucoma.
• Características faciales similares a un pájaro: Frente inclinada, nariz aguileña y mandíbula anormalmente pequeña.
• Apariencia de envejecimiento prematuro: Características faciales que dan la impresión de envejecimiento precoz.
• Oídos sin lóbulos: Las orejas pueden no tener lóbulos visibles.
• Malformaciones estructurales: Incluyen anomalías en caderas, antebrazos, codos y deformidades en la columna, como escoliosis. En algunos casos, puede haber solo 11 pares de costillas en lugar de los 12 habituales.
• Clinodactilia: El quinto dedo de la mano puede presentar curvatura.
• Hirsutismo: Aumento del vello en la mujer en zonas comunes en los hombres.
• Criptorquidia: Los testículos no descienden al escroto.
• Aumento del clítoris: Las niñas pueden presentar hipertrofia del clítoris.
• Pancitopenia: Disminución de células sanguíneas, causando anemia, leucopenia y trombocitopenia.
• Cabello ralo: Las personas afectadas pueden tener cabello fino y escaso en el cuero cabelludo.

Diagnóstico

El diagnóstico de la Síndrome de Seckel implica una evaluación integral que incluye:

• Exámenes de imagen: Para identificar anomalías estructurales en el cerebro y otras partes del cuerpo.
• Pruebas moleculares y genéticas: Fundamentales para identificar mutaciones específicas en genes asociados a la síndrome.
• Exámenes de laboratorio: Para evaluar el recuento de células sanguíneas, especialmente en casos de pancitopenia.

Tratamiento

El tratamiento de la Síndrome de Seckel requiere un enfoque multifacético, que incluye:

• Uso de medicamentos: Para tratar condiciones hematológicas, como la anemia, y problemas de salud mental, como la ansiedad o las dificultades de aprendizaje.
• Terapias específicas: Terapia ocupacional, fisioterapia y apoyo psicológico son importantes para ayudar en el desarrollo motor, cognitivo y emocional de los niños afectados.
• Seguimiento multidisciplinario: El acompañamiento por parte de hematólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionales y otros especialistas es esencial para brindar un soporte integral.

Este modelo de tratamiento no solo se enfoca en la gestión de las condiciones asociadas a la síndrome, sino también en la promoción del desarrollo y bienestar general del paciente a lo largo de su vida.

Referencias

Children Health and Education. Síndrome de Seckel – causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, Dicas de Saúde. Disponible en https://www.childrenhealtheducation.com/pt/babydisease/relatedarticles/100763568.html. Acceso: 26/09/2024.

National Institutes of Health. Seckel syndrome. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8562/seckel-syndrome. Acceso: 26/09/2024.

Rodrigues FOS, Lima AA, Villela BDN, et al. Síndrome de Seckel: relato de caso de una rara condición genética. Brazilian Journal of Development. 2021;7(10):101363-101374.