28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
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- 27 de febrero de 2018
- Enfermedades Infecciosas
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Consolidación de los registros
La coordinación internacional, la optimización de los recursos, el establecimiento de un sistema de incentivos y el aumento de la inversión se establecen como las premisas prioritarias en el proceso de investigación. A ellas, es preciso añadir el impulso de la medicina genómica y de precisión, así como la consolidación de los registros. En concreto, Alba Ancochea, incide en este último punto. “Los registros van a ser una herramienta fundamental para apoyar la investigación clínica y epidemiológica. De esta forma, iniciativas a nivel internacional como el EPIRARE (Plataforma Europea para Registros de las Enfermedades Raras), o el RD Connect, o iniciativas a nivel nacional como el Registro Estatal de Enfermedades Raras impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), permiten rentabilidad la acción desarrollada en España y favorecer el desarrollo de estrategias de prevención, detección y creación de nuevas terapias y tratamientos.
Construyamos HOY para el MAÑANA: la historia de Luis y Lorena
Desde FEDER, y a través del Día Mundial, se quiere poner de manifiesto que “lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación y quien tiene la llave es la sociedad”, traslada el Presidente de FEDER.
Así, lo ha querido reflejar FEDER a través de la imagen de su cartel oficial que cuenta con Christian Gálvez y Almudena Cid como embajadores, en representación de una sociedad que debe comprometerse con las familias con enfermedades poco frecuentes. Familias representadas a través de Luis y Lorena y que en esta ocasión reflejan el HOY y el MAÑANA de lo que es y lo que queremos que sea la investigación en nuestro país.
PRESENTE: Luis, 11 años. Le gusta bailar y la tecnología
Luis, acaba de cumplir 11 años y si hay algo que le defina es su gusto por la música, el baile y la tecnología. Luis tiene el Síndrome Rubinstein-Taybi enfermedad que se caracteriza por alteraciones congénitas que conllevan un retraso cognitivo y anomalías corporales. Su diagnóstico llegó a los dos meses y medio de nacer, sin embargo hay casos con la misma patología donde el diagnóstico tarda hasta los 3 o 4 años, pudiendo alcanzar los diez años de espera.
Según traslada Inés Elizaga, madre de Luis “en total, hay más de 150 casos identificados sólo en España, aunque probablemente existan más ya que los estudios genéticos que diagnostican la enfermedad no son accesibles para todos los pacientes porque las pruebas son costosas”.
Para la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi, la investigación es esencial ya que “gracias a ella se puede alcanzar la confirmación del diagnóstico clínico y determinar el riesgo en la descendencia. Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos”.
De esta forma, la investigación en el síndrome traerá un mayor acceso al diagnóstico y con ello, las familias, investigadores y profesionales sanitarios podremos disponer de información sobre los mecanismos de la enfermedad, vías implicadas y potenciales dianas terapéuticas. Además, nos permitirá buscar el apoyo clínico necesario relacionado con el síndrome, tener más información sobre el futuro de los afectados y conseguir un apoyo y cooperación internacional compartiendo experiencias y recursos.
Actualmente, la asociación está colaborando con la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud para mejorar el diagnóstico y el abordaje de la enfermedad, apoyando al proyecto en la búsqueda de fondos para poder llevarlo a cabo. Un proyecto, que si bien, busca tener impacto en el presente, las conclusiones que se extraigan del mismo permitirán establecer nuevas líneas de investigación en el futuro con el fin de estudiar las rutas metabólicas implicadas y potenciales dianas terapéuticas y orientar terapias futuras.
Para Juan Carrión, Presidente de FEDER la historia de Luis y de la asociación es la muestra del gran escenario de mejora que tenemos a nuestro alcance. Debemos entenderlo como una oportunidad que nos da el presente para mejorar el mañana de las familias.
FUTURO: Lorena, 13 años. Tiene una sensibilidad especial
Lorena tiene 13 años y una sensibilidad especial que la diferencia y la hace única. Lorena tiene el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que afecta al cromosoma 22q13 y que repercute gravemente en el desarrollo cognitivo y motor. De hecho, el 80% de los casos cursan con trastorno del espectro autista.
El diagnóstico no vino hasta los 3 años. Desde entonces ha pasado una década en la que Lorena ha podido realizar pequeños avances en su calidad de vida gracias al abordaje terapéutico y farmacológico. En concreto, Lorena gracias a la colaboración de los investigadores del Hospital Mount Sinaí en Estados Unidos con los investigadores españoles, ha podido acceder a un tratamiento experimental que favorece la comunicación neuronal.
Norma Alhambra, la madre de Lorena, que es además Presidente de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid, recuerda los inicios de la asociación, “empezamos en el año 2013 y éramos 12 familias. Hoy somos 115”. El nacimiento de la asociación, además de visibilizar la patología les permitió acercarse a la comunidad científica y clínica. De hecho, la Asociación cuenta con un Comité Científico cuya presidenta es Catalina Betancur, directora de investigación del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica) en la Universidad Pierre y Marie Curie en París.
La Asociación se caracteriza por su coordinación a nivel internacional, compartiendo los recursos y la información a través de tres centros de investigación ubicados en Nueva York, París y Madrid.
En la actualidad, la Asociación comienza el año con tres grandes proyectos de investigación impulsados directamente por la entidad. El primero de ellos es sobre la caracterización psiquiátrica para el cual han participado 50 menores y se está desarrollando en el Hospital Gregorio Marañón. El segundo proyecto se está ejecutando en el Hospital de La Paz y está enfocado a las comorbilidades del síndrome y complicaciones neurológicas para correlacionar fenotipo y genotipo. Y por último, a través de la Universidad Católica de Valencia se está dando impulso a un proyecto sobre nutrición para conocer cómo sintetizan los menores los nutrientes con el objetivo de poder en un futuro paliar los problemas gástricos que ocasiona la patología.
Pero además, el colectivo de pacientes también impulsa la formación. Un ejemplo de ello son las primeras conferencias internacionales a nivel europeo que la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid celebra este año en el Hospital de la Paz y están dirigidas a profesionales y familias de todo el mundo.
Sin duda, para Carrión, el caso de Lorena y Norma es el ejemplo hacia donde las entidades de enfermedades poco frecuentes debemos caminar. “Una coordinación internacional, el desarrollo de proyectos que buscan no sólo conocer más sobre la patología sino lograr abordajes terapéuticos que mejoren sustancialmente la calidad de vida de los niños y niñas.
Sin embargo, nos consta que para la asociación tan sólo es el principio y todavía queda mucho camino por recorrer. Pero, sin duda es necesario reconocer lo avanzado y ser conscientes de que todavía la mayoría de entidades de patologías poco frecuentes no están en este grado de desarrollo en materia de investigación”.
Más de 50 entidades implicadas
Esta campaña es posible gracias a la colaboración de las más de 50 entidades que forman la Red de Entidades Solidarias de FEDER: Johnson&Johnson, Janssen, Boehringer Ingelheim, Shire, Sanofi Genzyme, Biomarin, AELMHU, Kyowa Kirin, TM System, Fundación Solidaridad Carrefour, Novartis, FedEx Express, Teatro Goya, DÍA, MSSSI, Alexion, Orphan Europe, PTC Therapeutics, KIABI, Roche, Sobi, Amicus Therapeutics, Fundación ONCE, Elenco Audiovisión, ONG Otromundoesposible, Fundación Montemadrid, Bankia En Acción, Chiesi, Bayer, Aquadeus, Nacex, CSL Behring, Celgene, GSK, Pfizer, Corresponsables, New Medical Economics, Acceso, Incyte, Oximesa, Esteve, MSD, EFE, Grupo Bida Farma, Sacyr Fluor, ARC Racing, Centogene, Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, Pharma Internacional, IPSEN, Fundación Inocente Inocente, Minoryx, Groupon, KIA y Fasga Social.
