Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I

RESUMEN

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto.

INTRODUCCIÓN

Los avances en el conocimiento y en la experiencia de seguimiento de pacientes con mucopolisacaridosis I (MPS I) presenta algunos desafíos para analizar, como la clasificación actual, el diagnóstico temprano, el rol del pediatra, el seguimiento y la transición hacia el cuidado adulto.1,2

Clasificación

Los pacientes con MPS I s e clasificaban según su gravedad en tres formas clínicas: Hurler, HurlerScheie y Scheie. Establecer una clara diferenciación entre cada una de ellas no resulta fácil. Se intentó, a nivel internacional, generar un puntaje clínico para diferenciarlas, sin éxito.1 Se optó, entonces, por definir dos formas clínicas, una “grave” (FG), correspondiente a lo que se llamaba síndrome de Hurler, y una forma “atenuada” (FA), que abarcaba los casos de Hurler-Scheie y Scheie. Cada forma clínica tiene indicación de un tratamiento diferente, lo que hace imprescindible un diagnóstico correcto.2 La FG se ha definido por la presencia de signos clínicos antes de los 12 meses de edad o en un paciente de menos de 30 meses con fenotipo para MSP I y con retraso madurativo o si hay un hermano con MPS I grave. El resto de los pacientes corresponden a FA. Los signos más evaluados para la clasificación fueron retraso madurativo, cifosis, artropatía, macrocefalia y cardiomiopatía.2 No hay marcadores bioquímicos que permitan diferenciar las formas clínicas, y, solo en algunos casos, el estudio molecular puede ayudar para ello.3 Comparando los datos de un registro internacional de pacientes con MPS I,4 entre América Latina (AL) (incluido Brasil) y el resto del mundo (RM), se informaron un 30 % de FG en AL versus el 60 % en RM. Cabe preguntarse si se trata de un fenotipo diferente en AL o si se está clasificando como FA a pacientes con FG. La clasificación de cada paciente impacta en su indicación terapéutica. El diagnóstico y tratamiento tempranos en ambas formas clínicas mejora el pronóstico.5,6 Se observó que, en niños trasplantados antes de los 9 meses, el desarrollo cognitivo era normal a largo plazo.7 En las FA, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) temprano mejora la función respiratoria y cardíaca, las manifestaciones óseas y articulares, y la calidad de vida.8

Dra. Luisa Bay a , Dr. Hernán Amartino b , Dra. Alejandra Antacle c , Dra. Claudia Arberas d , Dra. Adriana Berretta e , Dr. Hugo Botto f , Dra. Mariana Cazalas g , Lic. Adriana Copiz h , Dra. Carmen De Cunto i , Dr. Guillermo Drelichman j , Dra. Graciela Espada k , Dr. Hernán Eiroa l , Dr. Alejandro Fainboim ll, Dra. Virginia Fano m, Dr. Norberto Guelber n , Dr. Alberto Maffey ñ, Dr. Claudio Parisi o , Dra. Marcela Pereyra p , Dr. Rodrigo Remondino q , Farm. Andrea Schenone r , Dra. Norma Spécola s , Dra. Raquel Staciuk t y Dra. Graciela Zuccaro u

  1. Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
  2. Servicio de Neurología Infantil, Clínica de Mucopolisacaridosis, Hospital Universitario Austral, Pilar, Buenos Aires.
  3. Oftalmología Infantil, Universidad Católica Argentina.
  4. Sección Genética Médica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires.
  5. Hospital Privado de Córdoba.
  6. Endoscopía Respiratoria Pediátrica, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
  7. División Cardiología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.
  8. Sección de Audiología, Servicio de Otorrinolaringología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.
  9. Sección Reumatología Pediátrica, Servicio Clínica Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Italiano de Buenos Aires.
  10. Servicio de Hematología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez y Fundación Favaloro.
  11. Servicio de Reumatología Infantil, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.
  12. Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. ll. Coordinador del Hospital de Día Polivalente, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.
  13. Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
  14. Servicio de Enfermedades Metabólicas, Clínica Universitaria Reina Fabiola.
  15. Centro Respiratorio, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.
  16. Secciones Alergia Pediátrica y Adultos, Hospital Italiano de Buenos Aires. Coordinador del Grupo de Trabajo Alérgenos Alimentarios, International Life Sciences Institute (ILSI) Argentina.
  17. Crecimiento y Desarrollo, referente en Errores Congénitos del Metabolismo de Mendoza, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti de Mendoza.
  18. Patología Espinal, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
  19. Laboratorio Dr. Chamoles.
  20. Unidad de Metabolismo, Hospital Sor María Ludovica, La Plata.
  21. Servicio de Trasplante de Medula Ósea, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
  22. Neurocirugía, Universidad de Buenos Aires (UBA), Servicio de Neurocirugía, Hospital “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, ex presidenta de la International Society of Pediatric Neurosurgery (ISPN), medallista de Federación Latinoamericana de Sociedades de Neurocirugía (FLANC), 2018.

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