Encefalocele en paciente con síndrome de Hurler: descripción y revisión de alternativas terapéuticas

RESUMEN

Introducción:

El  síndrome  de  Hurler  es  la  forma  más  grave  de  la  mucopolisacaridosis  I.  El  depósito  de  heparán  y  dermatán  sulfato  en  las  meninges  favorece  el  desarrollo  de  hidrocefalia  y,  a  su  vez,  de  meningoencefaloceles. 

Caso  clínico: 

Se  describe  el  caso  de  una  paciente  de  23  años  con  este  síndrome  y  un  encefalocele  nasosinusal  intervenido  mediante  cirugía  endoscópica  nasosinusal  y  posterior  refuerzo mediante un colgajo pericraneal.

Discusión:

El abordaje endoscópico de los meningoencefaloceles nasales ha crecido notablemente en los últimos años debido a una tasa de éxito elevada tanto para la eliminación de dicha lesión, como para el adecuado  control  de  la  fístula  de  líquido  cefalorraquídeo  consecuente. 

Conclusiones:

Actualmente,  la  cirugía  endoscópica  nasosinusal  es  una  herramienta  muy  útil  para el tratamiento de patologías de base de cráneo y reduce la morbilidad causada por el abordaje transcraneal

Introducción

La  prevalencia  general  de  las  enfermedades  lisosomales  es  reducida,  se  calcula  entre  1/1500  y  1/7000  nacidos  vivos.  Incluido en estas enfermedades se encuentra el subgrupo de mucopolisacaridosis, cuya incidencia en algunas regiones se desconoce,  pero  en  Europa  se  estima  que  es  de  1/10  000  a  1/25 000 nacidos vivos (1). El síndrome de Hurler es el subtipo más frecuente y más grave de mucopolisacaridosis I (1, 2), en el que existe acúmulo  de  dermatán  sulfato  y  heparán  sulfato  en  múltiples  tejidos,  como  en  el  corazón,  bazo,  hígado,  sistema  musculoesquelético,  tejidos  conectivos,  tractos  gastrointestinal  y  respiratorio y sistema nervioso central (SNC), entre otros. La consecuencia  del  depósito  en  las  meninges  es  el  desarrollo  progresivo de hidrocefalia, y en el cráneo, el adelgazamiento de la cortical ósea y el desarrollo de dolicocefalia (2, 3).

Caso clínico

Mujer  de  23  años  con  síndrome  de  Hurler  en  tratamiento  enzimático que acude a consulta de rinología debido a insuficiencia respiratoria nasal. En la exploración se objetiva una lesión en la fosa nasal izquierda que ocupa la totalidad de la cavidad  y  se  exterioriza  a  través  de  la  narina.  La  lesión  es  transparente y de características polipoides. Ante la sospecha de tratarse de contenido encefálico herniado, por su patología  de  base,  se  decide  realizar  un  escáner  y  una  resonancia  magnética nuclear, en la que se visualiza una lesión que ocupa casi la totalidad de la fosa nasal izquierda, que invade el seno  maxilar  ipsilateral  y  alcanza  el  cavum.  Asimismo,  se  puede  apreciar  un  defecto  en  techo  etmoidal  de  hasta  12,5  mm de diámetro máximo, en comunicación con el ventrículo lateral izquierdo (Figura 1). Se realizó una exéresis de la lesión en el quirófano, en la que se obtuvo en bloque todo el contenido herniado. Posteriormente, se talló un colgajo mucopericóndrico septal y se realizó  un  sellado  mediante  DuraGen®,  el  colgajo  previamente tallado, Surgicel® fibrilar y taponamiento anterior. Durante la estancia en planta y al retirar el taponamiento,  comenzó  a  rezumar  líquido  cefalorraquídeo  (LCR),  de  modo que se realizó un drenaje ventricular y a los tres días se complementó el sellado previo con neurocirugía. A nivel intracraneal se ligó el encefalocele con clips vasculares y se cerró el defecto óseo con colgajo pericraneal y hueso de calota.  A  nivel  nasal,  se  reforzó  el  colgajo  nasoseptal  previo  con fascia lata y grasa autóloga tapizando el defecto por debajo del primero (Figura 2). El drenaje ventricular se cerró a los 10 días del cierre combinado del defecto. Después de 32 días no presentaba fístula de LCR.

Andrés González F.*, Koro Zubimendi E.*, Miren Ondiz Arechaga O.*, Ignacio Sanhueza T.*, Sheila Huerga M.**.* Servicio de Otorrinolaringología, Complejo Hospitalario De Navarra. Pamplona, España.** Orden Hospitalaria de San Juan de Dios. Pamplona, España.

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https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/579/537

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