Sarcoma mieloide mamario bilateral como manifestación extramedular de leucemia mieloide aguda en una adolescente: reporte de caso

Resumen

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia de células mieloides inmaduras derivadas de médula ósea de curso agresivo y heterogéneo. La enfermedad extramedular es conocida como “sarcoma mieloide” o leucemia mieloide aguda extramedular en la clasificación de la OMS del 2016. Puede afectar cualquier tejido, pero el compromiso mamario es extremadamente inusual. La edad en el momento del diagnóstico oscila entre los 16 y los 73 años, por lo cual los casos en edades más tempranas son extraordinarios, lo que hace su diagnóstico un verdadero reto. Presentamos el caso de una adolescente de 13 años que debutó con masas mamarias bilaterales de crecimiento progresivo, con diagnóstico posterior de LMA. Tras el reto diagnóstico, se establece protocolo y se inicia quimioterapia con resultados satisfactorios, paciente en control por grupo de soporte ambulatorio. Se reafirma la importancia de la correlación clínico-patológica; el estudio inmunohistoquímico es fundamental para establecer el diagnóstico definitivo, teniendo en cuenta que las características histológicas son inconstantes y pueden confundirse con otras patologías como linfoma no Hodgkin. Son pocos los casos reportados en la literatura de afectación mamaria como primera manifestación de la enfermedad. No se hallaron casos pediátricos reportados en Colombia.

Introducción

La  leucemia  mieloide  aguda  (LMA)  es  una  neoplasia    de    células    mieloides    inmaduras    derivadas de la médula ósea1 que representa el  15  al  20  %  de  todos  los  casos  de  leucemias  agudas en pediatría,2,3 teniendo una distribución bimodal ocurriendo en menores de 2 años y en adolescentes de 15 a 20 años, con una incidencia reportada  de  1.5  por  cada  100.000  niños.4Su  curso  puede  ser  agresivo  y  clínicamente heterogéneo,      pudiendo      presentarse      con      compromiso en tejidos extramedulares con o sin enfermedad de la médula ósea.5La enfermedad extramedular se presenta en el 10 % de los pacientes con LMA y puede ocurrir de  manera  concomitante  después  o,  en  raras  ocasiones,  antes  del  inicio  de  la  enfermedad  sistémica.6  En  la  clasificación  realizada  por la  Organización  Mundial  de  la  Salud  (OMS) en el año 2016 para las neoplasias mieloides, se  le  denomina  como  sarcoma  mieloide7,  sin  embargo, esta denominación puede ser confusa y  recientemente  se  recomienda  utilizar  el término leucemia mieloide aguda extramedular (LMAe).8 El sarcoma mieloide (SM) es una condición hematológica  rara  e  infrecuente  asociada  a trastornos mieloproliferativos, que fue descrita por primera vez en 1811 por Burns y colaboradores. En ese momento fue denominado “cloroma” por  el  distintivo  color  verde  producido  por  la  acción de las mieloperoxidasas (MPO) de las células tumorales.9 Posteriormente se propuso la  denominación  de  sarcoma  granulocítico, debido  a  que  algunas  células  tumorales se   observaban   blancas   o   grises   debido   a   que no expresaban MPO,10  hasta  llegar  a  la  denominación actual. Se puede presentar en varios contextos clínicos diferentes: como un tumor mieloide extramedular primario (TMEP), donde no existe antecedente de algún desorden mieloproliferativo; en contexto de un síndrome mielodisplásico  o  leucemia  mieloide  crónica; como una manifestación extramedular en un paciente con diagnóstico de LMA o como una forma de recurrencia después de haber logrado la remisión.11 Los principales tejidos afectados incluyen la piel, que se considera el principal órgano  extramedular  afectado  en  paciente pediátricos, seguido de la órbita y los tejidos blandos.9-11La manifestación extramedular a nivel de mamas es extremadamente inusual, reportada en    casos    aislados    usualmente    posterior    a    trasplantes de médula ósea hasta en la mitad de los casos.12 Generalmente ocurre en mujeres jóvenes y cuando se presenta es infrecuente la bilateralidad. La mayoría de los casos cursan con crecimiento progresivo y rápido del volumen mamario, y con nódulos solitarios o múltiples que  usualmente  no  son  dolorosos  y  son clínicamente  indistinguibles  de  otros  tumores  de mama. Además, no cursan con datos clínicos patognomónicos o sugestivos de un trastorno hematológico de base, por lo que el diagnóstico se convierte en un verdadero reto, más aún, en la edad pediátrica.13A continuación, presentamos el caso de una adolescente femenina de 13 años que debutó con masas mamarias bilaterales y a quien se le realizó posteriormente el diagnóstico de LMA con  manifestación  extramedular,  haciendo énfasis en la presentación atípica del caso y la infrecuencia reportada en la literatura revisada. Cabe  resaltar  que  este  reporte  de  caso  fue evaluado y presentado por el comité de ética de la institución, donde se concluyó que cumple con  los  criterios  para  su  presentación  y/o publicación, ya que no atenta a la seguridad ética de la paciente en mención, considerando además  la  pertinencia  e  importancia  del  tema  en el área médica.

María José Daniels García. MD. Esp.1 » Esneida Milena Ferreira Pacheco. MD.Esp.1 » Karen Elizabeth Tous Barrios. MD. Esp. 2 » Heidy Marsiglia Armella. MD. Esp. 3 » Ayslin Gonzales Cabarcas. MD. Esp.3 » Zulma Liliana Méndez Campos MD. Esp.3

1 Universidad de Cartagena

2Universidad del Sinú

3Hospital Infantil Napoleón Franco

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https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/511/602

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