Síndrome de Klippel-Trénaunay, una afección infrecuente
- netmd
- 16 de diciembre de 2023
- Dermatología
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Resumen
ANTECEDENTES:
El síndrome de Klippel-Trénaunay es un defecto del desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, que se caracteriza por la tríada de malformación capilar, malformación venosa y sobrecrecimiento de las extremidades con o sin malformación linfática. Aparece con muy poca frecuencia en la adultez. Se ha descrito una incidencia de 2 a 5 casos por cada 100,000 habitantes, con predominio en varones. Algunos estudios sugieren mutaciones activadoras del mosaico en el gen PIK3CA en el desarrollo embrionario que implica la angiogénesis.
CASO CLÍNICO:
Paciente femenina de 23 años que inició su padecimiento desde el nacimiento con una “mancha roja” que abarcaba el muslo hasta la planta de la pierna izquierda. Refirió que hacía dos años comenzó con aumento de volumen de forma progresiva, acompañado de hipertermia e hiperestesia que la incapacitaron en la marcha, así como la aparición de várices en el tobillo. El ultrasonido Doppler destacó venas perforantes con datos de incompetencia a 10 cm de la rodilla y 38 cm del tobillo y reflujo safeno-femoral izquierdo.
CONCLUSIONES:
El síndrome de Klippel-Trénaunay es una afección congénita compleja poco frecuente cuya incidencia y prevalencia se desconocen y que puede pasar inadvertida por el médico. Debemos considerar las complicaciones a futuro, como trastornos de la coagulación, tromboembolismo, sangrado, insuficiencia venosa, celulitis y dolor. Se requiere un enfoque multidisciplinario en el tratamiento, idealmente en un centro multidisciplinario de anomalías vasculares.
ANTECEDENTES
El síndrome de Klippel-Trénaunay, también llamado síndrome de angioosteohipertrofia o hipertrofia hemangiectasia, es un síndrome raro congénito que se caracteriza por una malformación vascular con afectación variable de capilares cutáneos, venas y vasos linfáticos acompañada de hipertrofia de tejidos blandos o huesos de la extremidad afectada.1 Fue descrito por primera vez en 1900 por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trénaunay, en dos pacientes que tenían dermatosis angiomatosas asociadas con tejido blando asimétrico e hipertrofia ósea.2 Se ha descrito una incidencia de 2 a 5 casos por 100,000 habitantes, informándose con más frecuencia en varones, no se ha observado predilección racial en particular.3 Los estudios recientes sugieren asociación con mutaciones activadoras del mosaico en el gen PIK3CA (fosfatidilinositol-4-5-bisfosfato 3 cinasa, subunidad catalítica), que conducen al sobrecrecimiento excesivo de células por la desregulación de la vía mTORC2.4 Estas mutaciones ocurren en el desarrollo embrionario que implica la angiogénesis.5 El síndrome de Klippel-Trénaunay afecta principalmente la red capilar, venosa y linfática en diversos grados de hipertrofia de tejidos blandos, hueso o ambos, principalmente en los miembros inferiores de forma unilateral, raramente es bilateral o en otras localizaciones como la cabeza o el cuello.6 Las manifestaciones clínicas que el paciente puede experimentar son dolor y linfedema.7 A la exploración física podemos encontrar máculas capilares planas, rojas o violáceas en vino de Oporto, que se observan en el 90 al 100% de los casos, siendo el primer hallazgo en el nacimiento.8 Las malformaciones venosas se observan en el 70 al 100% y constituyen varicosidades en los sistemas venosos profundo y superficial, venas embrionarias persistentes y aplasia/hipoplasia con incompetencia valvular; en la exploración física se observan venas tortuosas dilatadas en la extremidad afectada, acompañadas de edema y cambio de coloración. Las malformaciones venosas también pueden aparecer en el tubo gastrointestinal.1,9 Las malformaciones linfáticas se observan en el 15 al 50%, con linfedema y colecciones quísticas. Los hallazgos musculoesqueléticos incluyen hipertrofia de tejido óseo, blando o ambos en una extremidad, observándose asimetría y en algunos casos puede observarse sindactilia, clinodactilia y polidactilia.10,11
Se considera una enfermedad extremadamente rara, por lo que no existen criterios diagnósticos definidos ni pruebas de laboratorio o de gabinete patognomónicas, por lo que es un padecimiento de sospecha clínica.12
Alan García Hernández,1 Elizabeth Citlalli Ramos López,1 Gabriela del Pilar Morales Frausto,1 Gloria Guadalupe Serrano,2 Roberto Arenas Guzmán3
1 Residente de Medicina Interna.
2 Médica dermatóloga.
Clínica Hospital ISSSTE Irapuato. Universidad Quetzalcóatl de Irapuato, Irapuato, Guanajuato, México.
3 Médico dermatólogo. Departamento de Micología, Hospital General Dr. Manuel Gea González, Ciudad de México.
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