Atezolizumab versus placebo en combinación con bevacizumab y quimioterapia sin platino en el cáncer de ovario recurrente: resultados finales de supervivencia global y libre de progresión del estudio AGO-OVAR 2.29/ENGOT-ov34

Carcinoma de ovario de células pequeñas tipo hipercalcemiante en hermanas gemelas

Resumen

Se describe el carcinoma de células pequeñas de ovario tipo hipercalcemiante (SCCOHT), un tumor raro y agresivo que afecta principalmente a mujeres jóvenes. Tras revisar las características de la enfermedad, el diagnóstico basado en la histología y la prueba SMARCA4, y los enfoques terapéuticos actuales, presentamos dos casos de gemelas monocigóticas diagnosticadas con SCCOHT.

Los casos resaltan los desafíos del manejo del SCCOHT debido a los conocimientos limitados y la falta de una terapia estandarizada, haciendo hincapié en la importancia del asesoramiento genético, la atención multidisciplinaria y la participación en ensayos clínicos para mejorar los resultados.

IntroducciónEl carcinoma de células pequeñas de ovario tipo hipercalcemiante (SCCOHT) es un tumor agresivo e infrecuente cuya presentación habitual es en mujeres en edad fértil. Representa el 0.01% de las neoplasias malignas de ovario, con menos de 500 casos reportados en la literatura médica1. Fue descrito inicialmente en 1979 por el patólogo R. Scully, quien lo distinguió de otros tumores de ovario indiferenciados en base a ciertos hallazgos, tales como la presencia de células hipercromáticas pequeñas con citoplasma escaso y actividad mitótica intensa, edad de presentación temprana e hipercalcemia2. Aunque el mecanismo subyacente a la hipercalcemia paraneoplásica no está bien establecido, podría estar vinculado con la expresión de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea3. Por lo general el pronóstico es pobre. En la serie más grande reportada hasta la fecha, la tasa de supervivencia a cinco años, fue de 33% en estadios IA, 10% en IC y 6.5% en estadios II a IV4. El  SCCOHT  muestra  un  perfil  de inmunohistoquímica característico que incluye la expresión del gen supresor de tumores de Wilms 1 (WT1), el antígeno de membrana epitelial (EMA), vimentina y citoqueratina. Contrariamente, se asocia a la falta de expresión de inhibina, cromogranina, factor de transcripción tiroideo 1 (TTF1), S100 A1 y α-fetoproteína (AFP)5. En 2014, fue relacionado con variantes patogénicas en el gen SMARCA4 en más del 95% de los casos. La ausencia de expresión por inmunohistoquímica, se considera sensible y específica, tanto para el diagnóstico como para la distinción con respecto a otros tumores ginecológicos. La secuenciación del exoma se reserva para los casos de alta sospecha en los que no se puede confirmar el diagnóstico, siendo las mutaciones más comúnmente halladas, sin sentido o con cambio de marco de lectura2. Asimismo, teniendo en cuenta que la incidencia de afectación de la línea germinal puede ser de hasta un 40%, es apropiada la intervención de un médico genetista como parte del seguimiento multidisciplinario6. Para  nuestro  conocimiento,  debido  a  que  los datos comunicados hasta la fecha surgen de análisis retrospectivos con un número pequeño de pacientes, el mejor régimen de quimioterapia y el impacto de la radioterapia adyuvante sigue sin ser concluyente7.

Camila  Fonseca  Gomes¹,  Federico  Waisberg²,  Ricardo  Amorin¹,  Anabella  Botana¹,  Valeria  Jurio¹, Marcelo Nunell¹, Daniel Maldonado¹

¹Hospital Churruca Visca,

²Instituto Alexander Fleming, Buenos Aires, Argentina

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