Síndrome de Blau como causa de fiebre de origen desconocido en el adulto: un reporte de caso
- thaisfajardo
- 18 de septiembre de 2024
- Reumatología
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Resumen
Introducción
Presentamos el primer caso reportado en Colombia de síndrome de Blau manifestado en el adulto, asociado a una mutación de novo en el gen de dominio de oligomerización de unión a nucleótidos 2 (NOD2) en el contexto de un caso de fiebre de origen desconocido (FOD).
Resumen del caso
Paciente femenina de 44 años que presenta un cuadro de aproximadamente cuatro años de evolución consistente en episodios cíclicos de fiebre cuantificada, de duración aproximada de 20 días, con intervalos de remisión de seis a ocho meses, acompañada de dolor abdominal generalizado, polimialgias, poliartralgias y malestar general. Como antecedentes refiere tuberculosis (TB) hepática tratada, uveítis anterior, aparición de eritema nodoso en miembros inferiores con remisión espontánea y un episodio de parálisis facial periférica. Durante los estudios etiológicos se documentaron granulomas hepáticos, los cuales fueron llevados a biopsia, donde se encontraron múltiples granulomas no caseificantes. Se realizaron niveles de enzima convertidora de angiotensina, los cuales se encontraron dentro de los límites normales, y moleculares y microbiológicos para TB en la biopsia, los cuales fueron negativos. Posteriormente, se consideró como sospecha diagnóstica un síndrome autoinflamatorio, dada la persistencia del cuadro, por lo que se hicieron estudios genéticos que detectaron una mutación heterocigota de novo en el gen NOD2, la cual se asocia al síndrome de Blau.
Conclusiones
Los síndromes autoinflamatorios, a pesar de que se presenten mayormente en la infancia, no se deben descartar en los adultos. En nuestro país no se conocen caso del síndrome de Blau manifestado en la edad adulta, por lo que este reporte de caso nos servirá para dar conocimiento a la comunidad científica al respecto.
Edgar Santiago Castro Prieto a, Carlos Mauricio Martínez Montalvo a, Sandra Ximena Ramírez Jimenez a, Valentina Ramírez Vega b, Carlos Ernesto Artega Unigarro c, Cristtian Ivan Aparicio Neisa d
a Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario Mayor-Mederi, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
b Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario Mayor-Mederi, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
c Departamento de Reumatología, Hospital Universitario Mayor-Mederi, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
d Facultad de Medicina, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Bogotá, Colombia
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