Síndrome de Jeune tipo II clínico y enfermedad renal crónica terminal. Reporte de un Caso

RESUMEN

Las ciliopatías abarcan numerosas entidades clínicas originadas por anomalías de estructura o función de cilios primarios. Entre ellas se describe el Síndrome de Jeune (SJ) displasia esquelética poco frecuente con sus variantes: tipo I de corta sobrevida y tipo II con tórax estrecho, acortamiento de huesos largos, anormalidades pélvicas, complicaciones cardíacas, renales, hipoplasia pulmonar, retinitis pigmentaria e intelecto normal.

En este reporte se describe una niña de 8 años con diagnóstico clínico de SJ tipo II con enfermedad renal crónica terminal (ERCT). El estudio genético detectó variantes en los genes DYNC2I1 (variante heterocigota probablemente patogénica), TTC21B (variante heterocigota de significado clínico incierto) y ACAN (variante heterocigota de significado clínico incierto).

Las variantes detectadas se encuentran en genes relacionados con la anatomía y función de los cilios primarios, vinculando el cuadro clínico encontrado con las ciliopatías.

INTRODUCCIÓN

Las ciliopatías abarcan numerosas entidades clínicas originadas por anomalías de estructura o función de los cilios primarios. El SJ o displasia torácica asfixiante (DTA), perteneciente a este grupo, es una displasia esquelética de origen genético y herencia autosómica recesiva (1,3,6). Descripto inicialmente por Jeune (1955), reporta prevalencia de 1/100.000 a 130.000 nacidos vivos, con elevada morbimortalidad asociada a complicaciones respiratorias (3). Sus formas clínicas son la severa o tipo I, 70 % de los casos, con óbito precoz y la moderada o tipo II, 30% de los casos, con suficiencia ventilatoria, pero con otras complicaciones como compromiso renal (6-9,10,11,12).

En el tipo II, el fenotipo presenta tórax estrecho, hipoplasia pulmonar, acortamiento de huesos largos, anormalidades pélvicas, cardiacas, renales, retinitis pigmentaria e intelecto normal. La prevalencia del compromiso renal es desconocida, pudiendo ocasionar insuficiencia renal por fibrosis intersticial difusa y alteraciones tubulares (11,15).

Estudios recientes identificaron variantes en genes codificantes de proteínas para la estructura y función de los cilios (TRIM59-IFT80, TTC21B-IFT139, IFTI140, WDR19 y DYNC2H1-DNCH2) (2,14).

El objetivo del presente reporte es describir un caso con diagnóstico clínico de SJ tipo II, con compromiso renal progresivo y grave.

Adriana Aralde1, Silvia Analía Fernández1, María Isabel Barros1, Daniela Montanari2, Clemencia Correa Uriburu3

1) Servicio de Nefrología, Hospital del Niño Jesús, Tucumán, Argentina

2) Servicio de Genética, Hospital del Niño Jesús, Tucumán, Argentina

3) Residencia postbásica de Nefropediatría, Hospital del Niño Jesús, Tucumán, Argentina

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/986/1448

Categorias