Información para la oncología de precisión a partir de la integración de datos genómicos y clínicos de 13.880 tumores del Programa 100.000 Genomas contra el Cáncer.

La secuenciación genómica se ha convertido en una de las herramientas más poderosas y revolucionarias en la lucha contra el cáncer, permitiendo un nivel de comprensión sin precedentes sobre la biología molecular de los tumores. Esta tecnología avanzada permite descifrar el código genético completo de las células neoplásicas, identificando mutaciones y alteraciones específicas que pueden ser clave en el desarrollo y progresión de la enfermedad. Con esta información, los oncólogos pueden diseñar tratamientos más precisos y personalizados, aumentando la eficacia de las terapias y reduciendo los efectos secundarios, lo que marca un paso decisivo hacia la Medicina de Precisión. Sin embargo, a pesar de su inmenso potencial, la secuenciación genómica en cáncer enfrenta desafíos significativos que limitan su aplicación clínica generalizada. Las dificultades técnicas, como la interpretación de vastas cantidades de datos genéticos y la distinción entre mutaciones con relevancia biológica o hallazgos incidentales, presentan obstáculos considerables. Además, existen barreras éticas y económicas, como el acceso desigual a esta tecnología de vanguardia, que pueden exacerbar las disparidades en la atención médica. En este artículo, con motivo de la publicación del ‘Programa 100,000 Genomas en Cáncer’ analizamos las múltiples face a secuenciación genómica se ha convertido en una de las herramientas más poderosas y revolucionarias en la lucha contra el cáncer, permitiendo un nivel de comprensión sin precedentes sobre la biología molecular de los tumores. Esta tecnología avanzada permite descifrar el código genético completo de las células neoplásicas, identificando mutaciones y alteraciones específicas que pueden ser clave en el desarrollo y progresión de la enfermedad. Con esta información, los oncólogos pueden diseñar tratamientos más precisos y personalizados, aumentando la eficacia de las terapias y reduciendo los efectos secundarios, lo que marca un paso decisivo hacia la Medicina de Precisión. Sin embargo, a pesar de su inmenso potencial, la secuenciación genómica en cáncer enfrenta desafíos significativos que limitan su aplicación clínica generalizada. Las dificultades técnicas, como la interpretación de vastas cantidades de datos genéticos y la distinción entre mutaciones con relevancia biológica o hallazgos incidentales, presentan obstáculos considerables. Además, existen barreras éticas y económicas, como el acceso desigual a esta tecnología de vanguardia, que pueden exacerbar las disparidades en la atención médica. En este artículo, con motivo de la publicación del ‘Programa 100,000 Genomas en Cáncer’ analizamos las múltiples facetas de la secuenciación genómica en Oncología, desde sus prometedoras aplicaciones clínicas hasta las limitaciones que aún deben ser abordadas. Veremos cómo esta herramienta puede transformar el tratamiento oncológico y qué pasos son necesarios para superar los desafíos actuales, garantizando que su uso beneficie a una amplia población de pacientes. Con un enfoque en la integración de la secuenciación genómica en la práctica médica cotidiana, nos adentramos en el futuro de la Oncología en la era de la Medicina Personalizada. Resumen del artículo El ‘Programa 100,000 Genomas de Cáncer’ fue una iniciativa para proporcionar secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) a pacientes con cáncer, evaluando qué oportunidades ofrecía para la atención oncológica de precisión dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido (NHS). Genomics England, junto con el NHS, analizó datos de WGS de 13,880 tumores sólidos abarcando 33 tipos de cáncer, integrando datos genómicos con datos de tratamiento y resultados de vida real, dentro de un entorno de investigación. La incidencia de mutaciones somáticas en genes recomendados para pruebas consideradas standard of care varió según el tipo de cáncer. Por ejemplo, en glioblastoma multiforme, se encontraron variantes pequeñas en el 94% de los casos y aberraciones en el número de copias en al menos un gen en el 58% de los casos, mientras que en los sarcomas se mostró la mayor ocurrencia de variantes estructurales accionables (13%). Se identificó deficiencia en la recombinación homóloga en el 40% de los casos de cáncer de ovario seroso de alto grado, con un 30% vinculado a variantes patogénicas en la línea germinal, lo que destaca el valor del análisis combinado de somático y germinal. La vinculación de los datos de WGS con los datos clínicos longitudinales permitió evaluar los resultados del tratamiento en pacientes estratificados según marcadores “pangenómicos”. Los hallazgos del estudio demuestran la utilidad de vincular datos genómicos con datos clínicos de vida real para permitir el análisis de supervivencia, identificar genes que afectan el pronóstico y avanzar en la comprensión de cómo la genómica del cáncer impacta en los resultados de los pacientes. ¿Qué tipo de datos clínicos se utilizaron en la integración con los datos genómicos en el programa? En el marco del ‘Programa 100,000 Genomas de Cáncer’, la integración de datos genómicos con datos clínicos se llevó a cabo utilizando una variedad de tipos de información clínica, lo que permitió enriquecer significativamente la comprensión y aplicación de la genómica en el tratamiento del cáncer. Uno de los elementos clave en este proceso fue la inclusión de datos de tratamiento, que proporcionaron información detallada sobre los diferentes tipos de terapias administradas a los pacientes. Esto abarcó desde tratamientos quirúrgicos hasta radioterapia, quimioterapia y terapias dirigidas, lo que facilitó un análisis exhaustivo de la eficacia de cada tipo de intervención en relación con el perfil genómico específico de los pacientes. Además, los datos de resultado desempeñaron un papel crucial en este proyecto. Estos datos incluían información sobre los resultados clínicos y de supervivencia de los pacientes, permitiendo evaluar la respuesta al tratamiento, la duración de la supervivencia, y el patrón de progresión o recurrencia del cáncer. Este tipo de información fue fundamental para correlacionar las mutaciones genómicas con los desenlaces clínicos, proporcionando una base sólida para personalizar los tratamientos y mejorar los resultados para los pacientes. Los datos longitudinales fueron otro componente esencial en la integración de la información clínica y genómica. Estos historiales médicos detallados a lo largo del tiempo ofrecieron un contexto valioso sobre la evolución de la enfermedad y la respuesta a los tratamientos a largo plazo. Al seguir a los pacientes durante un período prolongado, se pudo obtener una visión más completa de cómo las alteraciones genómicas influían en el curso del cáncer y en la efectividad de los tratamientos a lo largo del tiempo……

COMENTARIO REALIZADO POR EL DR. RODRIGO SÁNCHEZ BAYONA, SECRETARIO CIENTÍFICO DE SEOM

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https://seom.org/images/REVISTA_153_PLS_SIN_ANUNCIOS.pdf

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