Translocación rob (13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso

RESUMEN

Introducción:

La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos.

Caso clínico:

Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob (13;15) (q10;q10).

Conclusión:

El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.

Introducción

Entre las cromosomopatías estructurales está la translocación robertsoniana, definida como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos (1,2,3). La frecuencia es de un caso por cada 1000 recién nacidos (4,5). Ocurre con los cinco cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22 (6). La translocación es observada en el cariotipo convencional y puede reducirse el número de cromosomas si el brazo corto del cromosoma producto de la translocación se pierde en la división celular (7,8). Los portadores de una translocación robertsoniana son fenotípicamente normales (9,10); pero en el momento de desear hijos pueden presentar infertilidad, abortos espontáneos, muertes fetales e hijos con anomalías cromosómicas no balanceadas (11,12).

Victor Hugo Guapi Nauñay
Hospital Provincial General Luis G. Dávila Ecuador

Médico Asesor Genético

Griselda Josefina De La Cruz Jiménez
Ministerio de Salud Pública Ecuador

Obtetriz

Sandra Patricia Mera Bastidas
Ministerio de Salud Pública Ecuador

Obstetriz

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753/16976

Categorias