Innovadora prueba prenatal ayudaría a detectar mutaciones genéticas dañinas

2 de abril de 2018

Un grupo de científicos encontró una forma de utilizar el líquido amniótico para secuenciar el genoma completo de un feto, afirmando que su avance podría aumentar significativamente la detección de afecciones genéticas durante el embarazo.

Los investigadores ajustaron una prueba prenatal común llamada amniocentesis. En ese procedimiento, se extrae líquido amniótico del útero de una mujer embarazada y se analiza en busca de anormalidades en el feto.

Actualmente, la amniocentesis puede diagnosticar enfermedades como el síndrome de Down y la fibrosis quística, pero no puede detectar la mayoría de las mutaciones genéticas que causan enfermedades.

En este nuevo estudio, los científicos hallaron que la combinación de la amniocentesis con la secuenciación del genoma completo en 31 mujeres embarazadas permitió analizar la composición genética completa de un feto para detectar mutaciones dañinas.

Los resultados fueron publicados recientemente en la revista Clinical Chemistry.

Brock Peters, de Complete Genomics en San José, California (Estados Unidos) y líder del estudio, dijo que el nuevo método podría complementar las pruebas actuales.

“Este tipo de información adicional tiene el potencial de identificar muchas de las causas de defectos de nacimiento graves que actualmente se pasan por alto“, destacó.

“Finalmente, creemos que un genoma de alta calidad debe considerarse una inversión en el futuro del niño, y tener esta información antes de su nacimiento puede ser enormemente beneficioso si surge alguna emergencia médica“, concluyó Peters. 

Vía: Health Day News

https://www.salud.carlosslim.org/innovadora-prueba-prenatal-ayudaria-a-detectar

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