Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente

RESUMEN

Introducción: 

La displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente, con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. 

Caso Clínico: 

Paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos, tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. 

Conclusión: 

La DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante.

INTRODUCCIÓN

La displasia cleidocraneal (DCC) es una afección displásica esquelética autosómica dominante, que afecta el desarrollo óseo con alteración de la osificación membranosa y endocondral, muestra alteraciones a nivel craneal, clavicular, pélvicos, dentales entre otros; es común la afección de varios miembros de una misma familia y presenta una prevalencia de 0,5 por cada 100.000 nacidos vivos [1].

La enfermedad es causada por mutaciones heterocigotas en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción específico de osteoblastos ubicado en el cromosoma 6p21; el cual activa la diferenciación osteoblástica, la maduración de los condrocitos y morfogénesis del esqueleto, se presenta una microdeleción del gen y se prevé en la mayoría de las mutaciones abolición del ADN vinculante [2].

El desarrollo neuromadurativo y la expectativa de vida son normales, en el examen físico generalmente presentan baja estatura,son braquiocefálicos,con hueso frontal y parietal prominente, hipertelorismo, la base de la nariz es ancha, puente nasal bajo, pueden presentar hipoplasia malar, fontanela anterior abierta, retraso en el cierre de las suturas craneales, los hombros caídos son específicos, fosas claviculares poco desarrolladas, tórax en forma de campana, es común que el sujeto o paciente pueda aproximar los hombros hacia la línea media anterior del tórax y la longitud asimétrica de los dedos es otra de sus características, afecta con igual frecuencia hombres y mujeres, sin haber predilección racial [3].

Las manifestaciones bucales de la DCC incluyen paladar ojival, maloclusión dental, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, dientes supernumerarios, retraso en la erupción de los dientes permanentes, apiñamiento dentario, mentón prominente, anormalidades en la forma de la corona dental y prolongada exfoliación de los dientes primarios [4].

Radiográficamente en la región del tórax es habitual que se observe la formación incompleta o ausencia de clavículas, el tórax es angosto con las costillas cortas y oblicuas, escápulas hipoplásicas. En la radiografía de cráneo, al nacer, se observan suturas y fontanelas amplias, cuerpo del esfenoides ensanchado, aplanado y presencia de huesos wormianos. En la zona de la pelvis se muestra retraso en la osificación del hueso pélvico, sínfisis del pubis amplia, hipoplasia de las alas ilíacas, articulaciones sacroilíacas amplias, el estudio radiográfico de la mano evidencia pseudoepifisis del metatarso (metacrpo), huesos metacarpianos y alargamiento de las falanges distales [5,6].

Para el estudio radiográfico bucal la elección de la radiografía, dependerá de las necesidades del clínico, en las cuales pueda observar las estructuras deseadas y realizar análisis cefalométricos, de tal manera que los estudios imagenlógicos son la radiografía panorámica, lateral de cráneo, periapical y tomografía computarizada, donde se pueden mostrar los múltiples dientes supernumerarios impactadosque son característicos del síndrome, ausencia del cemento radicular, hipoplasia maxilar, ausencia de neumatización de los senos paranasales, entre otros [7,8].

Para el diagnóstico de la DCC se deben tener en cuenta todas las características clínicas y radiográficas de la enfermedad antes mencionadas, destacando la importancia del estudio genético molecular para determinar por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, entre los diagnósticos diferenciales se incluyen el síndrome decraneheise, displasia mandibuloacral, la picnodisostosis, entre otros. Las complicaciones que se presentan con mayor frecuencia son el pie plano, luxación de la cadera y del hombro, rodilla valga, dificultad respiratoria, escoliosis, infecciones recurrentes del oído, pérdida de la audición y osteomielitis de la mandíbula o el maxilar [9].

En cuanto al tratamiento bucal se realizan procedimientos que deben ser desarrollados por etapas, los cuales podrán incluir sustituciones protésicas, aparatología ortodóntica, la extracción de los dientes supernumerarios, cirugía ortognática, reubicación de los dientes permanentes, entre otros; en donde interactúen múltiples disciplinas como cirugía oral, ortodoncia y odontopediatría, para lograr una correcta planificación y tratamiento de las manifestaciones bucales del síndrome [10].

Es muy importante que el profesional en área de la odontología conozca la etiología, características clínicas y radiográficas, para poder realizar un correcto diagnóstico y plan tratamiento de esta patología.

Jonathan Harris Ricardo 1, Leidy Álvarez Ricardo 2, Antonio Díaz Caballero 3

1- Odontólogo. Magíster en Microbiología Molecular, Especialista en Estomatología y Cirugía Oral. Docente Corporación Universitaria Rafael Núñez y Universidad de Cartagena, Colombia.

2- Médico. Estudiante de Maestría en Epidemiologia clínica.

3- Odontólogo. Doctor en Ciencias Biomédicas, Magíster en Educación, Especialista en Periodoncia. Docente titular Universidad de Cartagena, Colombia.

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