Síndrome de Hunter. Qué es. Síntomas, pronóstico y tratamiento

 

Se trata de una enfermedad metabólica hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). Éstas son enfermedades causadas por el acúmulo de cadenas largas de hidratos de carbono complejos, mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglicanos (GAG), causado por un déficit enzimático.

INTRODUCCIÓN.

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis. La enfermedad de Hunter se denomina MPS tipo II. Las MPS se producen por un déficit o ausencia de una enzima. En este caso se trata de la enzima iduronato-2-sulfatasa que hace que los glucosaminoglicanos, concretamente dos;  dermatán sulfato (localizado en piel, vasos sanguíneos, válvulas cardiacas y corazón) y heparán sulfato (localizado en pulmón, hígado y células del sistema inmunitario) se acumulen en los lisosomas presentes en las células del cuerpo y produzcan daños multisistémicos.

SÍNTOMAS.

Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Por ello los niños (XY) se ven más afectados que las niñas (XX). Las niñas suelen ser portadoras y en raras ocasiones desarrollan síntomas. Estos síntomas son variables, de manera que algunos individuos pueden no experimentar todos. Entre ellos cabe destacar:

  • Comportamiento agresivo.
  • Hiperactividad.
  • Deterioro mental.
  • Discapacidad intelectual.
  • Movimientos corporales torpes.

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