Miastenia Gravis y problemas relacionados

 Prefacio

La miastenia gravis es una enfermedad rara, pero, aunque su incidencia anual es de apenas 10 a 20  casos por millón, es bien reconocida en todo el mundo y se la ha estudiado extensivamente en  múltiples niveles, particularmente en los últimos 50 años. Esto se debe en gran parte al descubrimiento fortuito del efecto bloqueante neuromuscular de las toxinas de serpiente en la década de 1960 junto a su utilización para cuantificar los receptores de acetilcolina en biopsias musculares, y de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en la década de 1970. Estos hallazgos, junto con los estudios avanzados de electrofisiología en biopsias, permitieron el estudio detallado de la fisiopatología de la miastenia y su etiología autoinmune. Esta última se confirmó mediante experimentos de transferencia pasiva y el uso terapéutico del recambio de plasma. Asimismo, cabe recordar al lector que el principal antígeno diana, el receptor de acetilcolina, fue la primera proteína de membrana en ser purificada, la primera en ser secuenciada, y la primera en ser examinada a muy alta resolución dentro de la membrana.

Por esto, y por muchas razones más, la miastenia debería ser una enfermedad reconocible clínicamente tanto por el médico generalista como por el neurólogo, y debería servir como un maravilloso ejemplo de la aplicabilidad de la ciencia básica en el abordaje clínico de los pacientes, hecho que resulta tan importante y fructífero en la medicina moderna. En ese sentido, Claudio Mazia, un experto en miastenia de vastísima trayectoria y prestigio internacional, logró reunir a muchos de los expertos actuales en este campo para contribuir con este libro dedicado especialmente al público de habla hispana. El resultado es una obra ambiciosa, que aborda tanto aspectos fisiopatológicos, como la unión neuromuscular, sus canales iónicos y funciones, los mecanismos de acción de los anticuerpos y el rol del timo, como los aspectos clínicos de las distintas formas de miastenia: la miastenia seronegativa, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton y los síndromes miasténicos congénitos causados por mutaciones genéticas específicas. Por último, también se describen los métodos diagnósticos de cada una de estas formas y, lo que es más importante, los tratamientos correspondientes.

Vayan aquí mis felicitaciones para Claudio Mazia por su perseverancia y para los autores por sus colaboraciones.

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