Ecografía diafragmática y pruebas de función pulmonar en la enfermedad de Pompe. Presentación de casos clínicos

Introducción

La debilidad del músculo diafragmático es la principal causa de falla respiratoria en los pacientes con enfermedad de Pompe, una miopatía metabólica progresiva que afecta a distintos músculos esqueléticos incluidos los respiratorios. La identificación y valoración funcional temprana de estos pacientes es necesaria para iniciar un tratamiento a tiempo y prevenir, de ser posible, daños irreversibles. La ecografía diafragmática es de gran utilidad para evaluar la anatomía y cinética del diafragma durante la respiración, es una técnica no invasiva la cual puede realizarse en distintos ámbitos e incorporarse al algoritmo de estudio de la disnea e insuficiencia respiratoria.

Caso clínico 1

Paciente de sexo masculino, 45 años de edad en el momento actual. 
Consultó a los 28 años de edad por debilidad en cintura escapular y pélvica. Un año después presentó un cuadro de neumonía severa con requerimientos de asistencia mecánica respiratoria no invasiva (VNI), para luego ser dado de alta con VNI modo BiPAP. A los 34 años se confirmó el diagnóstico de Enfermedad de Pompe, en Buenos Aires, por dosaje enzimático y estudio genético. Comenzó el trata miento con reemplazo enzimático.

Caso clínico 2

Paciente de sexo masculino, 48 años de edad en el momento de la consulta. 
A la edad de 33 años se le detectó elevación de transaminasas en examen de rutina lo que motivó una biopsia hepática con resultados normales. Años más tarde consultó por debilidad muscular pro gresiva, disfagia a sólidos, disfonía y disnea de clase funcional tres en la escala mMRC. Permaneció en seguimiento por neurología. A la edad de 38 años, en razón del diagnóstico de su hermano (Caso clinico 1) se realizó el dosaje enzimático que confirmó el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Se inició tratamiento de reemplazo enzimático.

Caso clínico 3

Paciente de sexo femenino de 39 años de edad, en el momento actual. 
A los 30 años, a raíz del diagnóstico de su hermano (Caso clínico 1) se investigó y diagnosticó Enfermedad de Pompe; en ese momento la paciente estaba asintomática. Tres años más tarde se inició el tratamiento de reemplazo enzimático al comprobarse alteración funcional de los exámenes musculares estandarizados. A los 36 años de edad interrumpió el tratamiento por embarazo, el que retomó. Durante el transcurso de su segundo embarazo continuó el tratamiento; no presentó complicaciones ni efectos secundarios. 
Posteriormente desarrolló disnea, ortopnea, ronquidos y apneas referidos por terceros. La espirometría mostró caída de la capacidad vital forzada (CVF) mayor del 25% en decúbito supino. Se indicó VMNI modo BiPAP durante la noche.

Caso clínico 4

Paciente de sexo masculino de 76 años, consultó por renovación de equipo de VMNI (modo BiPAP). Durante la visita refirió disnea de reposo, que aumentaba en decúbito supino por lo que prefería dormir sentado y con el equipo de BiPAP. El paciente tiene diagnóstico de síndrome de apnea hipopnea del sueño (SAHOS) de más de 5 años de evolución, con debilidad muscular de 10 años de evolución. El paciente aporta estudios neurológicos previos: electromiograma de características normales; biopsia de músculo deltoides sin lesiones patológicas; valor de CPK dentro de límites normales; resonancia nuclear magnética de columna lumbar revela captocornia de músculos lumbares. 
Al examen físico se constatan alteraciones de la marcha (marcha de ánade), dificultades para incorpo rarse desde la posición sedente (Signo de Gowers positivo) y desde el decúbito supino. Ante la sospecha clínica de Enfermedad de Pompe se realizaron pruebas de función pulmonar y ecografía diafragmática cuyos resultados fueron patológicos. Se complementó el diagnóstico con test de gota seca (cuantificación de la actividad de la alfa-glucosidasa), depósito lisosomal en leucocitos y estudio genético.

Alvarez Bertea Juan Pablo1, Gatica David1, 2, Lisanti Raúl1, 2

1 Hospital Del Carmen. Pcia de Mendoza. Argentina. 
2 Instituto de Investigaciones Respiratorias. Mendoza. Argentina

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