Osteogénesis imperfecta: estudio auditivo y genético de una familia con una mutación en el gen col1a1.

Resumen

Introducción:

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria relacionada con la formación de tejido conectivo que se caracteriza, entre otros, por la aparición de fracturas recurrentes, escleras azules e hipoacusia. El objetivo de nuestro estudio fue demostrar la heterogeneidad clínica-auditiva en la osteogénesis imperfecta.

Método:

Se realizó un estudio clínico-genético de una familia de 4 miembros en la que tres de ellos padecían hipoacusia.

Resultados:

El estudio genético realizado a los cuatro pacientes demostró la mutación c.804+1G›A en heterocigosis en el intrón 11 del gen COL1A en los tres miembros de la familia que presentaban hipoacusia. Los tipos y severidad de la hipoacusia encontrados fueron diferentes en cada individuo: una hipoacusia neurosensorial leve bilateral, con predominio para altas frecuencias; una hipoacusia mixta bilateral moderada y la tercera un hipoacusia de transmisión unilateral leve.

Conclusiones:

La pérdida auditiva asociada a la mutación c.804+1G>A en el intrón 11 del gen COL1A1, presenta una gran variabilidad en cuanto al grado de afectación y severidad y también en relación al tipo de hipoacusia desarrollada, que puede ser tanto neurosensorial como trasmisiva, incluso en individuos pertenecientes a la misma familia.

Leticia ACLE-CERVERA1; Patricia CORRIOLS-NOVAL1; María Teresa GIL-AGUILAR1; 
Ana FONTALVA-ROMERO2; Carmelo MORALES-ANGULO1

Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

1Servicio de Otorrinolaringología. 

2Servicio de Genética Molecular. Santander. España

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistas.usal.es/index.php/2444-7986/article/view/orl.19230/20594

Categorias