Nuevo subtipo de acondrogénesis familiar tipo IA (Houston-Harris)
Resumen
Introducción:
La acondrogénesis es una displasia esquelética que se caracteriza principalmente por talla baja, micromelia grave, tórax corto y estrecho, prematurez, polihidramnios, hidropesía fetal y muerte fetal in utero o neonatal. Según los hallazgos radiológicos e histopatológicos existen tres tipos de acondrogénesis: tipo 1A (Houston-Harris), tipo 1B (Fraccaro) y tipo 2 (Langer-Saldino).
Caso clínico:
Se sometió a estudio a un producto femenino prematuro cuyas características clínicas, radiológicas e histopatológicas fueron compatibles con acondrogénesis tipo 1A. La información familiar permitió concluir que los cuatro productos de los seis embarazos previos se encontraban afectados. El análisis estadístico en por lo menos cuatro familias previamente descritas, incluyendo este caso familiar, mostró diferencias significativas entre el número de miembros esperado y el observado, siendo incongruente con el modo de herencia autosómico recesivo previamente reportado.
Conclusiones:
Podría considerarse un nuevo subtipo de acondrogénesis tipo 1A debida a la presencia de una mutación germinal preferencial.
Sergio Alberto Ramírez-García1, Diana García-Cruz2*, Iván Cervantes-Aragón2, Wadih Emilio Bitar-Alatorre3, Ingrid Patricia Dávalos-Rodríguez4, Nory Omayra Dávalos-Rodríguez2, Jorge Román Corona-Rivera5, José Sánchez-Corona6
1Universidad de la Sierra Sur, Instituto de Investigaciones sobre la Salud Pública, Sistema de Universidades Estatales de Oaxaca, Miahuatlán de Porfirio Díaz, Oax.;
2Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Benemérita Universidad de Guadalajara;
3Traumatología y Ortopedia, Hospital Ángeles del Carmen;
4División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social;
5Servicio de Pediatría, Nuevo Hospital Civil Dr. Juan I. Menchaca;
6Medicina Molecular, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social. Guadalajara, Jal. México
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
http://www.cirugiaycirujanos.com/frame_esp.php?id=13
