Hiperfosfatasemia: un hallazgo inesperado en el curso de una enfermedad respiratoria. Descripción de un caso pediátrico

RESUMEN

La hiperfosfatasemia es una elevación marcada de la Fosfatasa Alcalina, generalmente, un hallazgo incidental en el área de atención primaria. En la mayoría de los infantes, corresponde a una entidad caracterizada por el aumento temporal de la fosfatasa alcalina, en ausencia de enfermedad hepática u ósea, que se normaliza semanas o meses después, conocida como Hiperfosfatasemia Transitoria Benigna de la Infancia. Sin embargo, dada la presencia de esta enzima en diferentes órganos y tejidos tales como el hígado y hueso principalmente, se hace indispensable realizar un adecuado enfoque diagnóstico con el fin de descartar patologías graves.

Se presenta a un lactante mayor, asintomático, con hallazgo inesperado de hiperfosfatasemia, con resultados hepatobiliares negativos a excepción de la fosfatasa alcalina (1766 U/L), lo que llevó a la ampliación de estudios para descartar patología ósea encontrando deficiencia de la vitamina D y hallazgos en imágenes diagnósticas sugestivo de raquitismo carencial.

CASO CLINICO

Paciente masculino de 23 meses de edad, nacido en Bogotá, Colombia, fruto de tercera gestación de padres no consanguíneos, embarazo controlado, parto vaginal prematuro sin causa aparente a las 36 semanas, peso y talla adecuado para la edad, estancia en unidad neonatal por síndrome de dificultad respiratoria con ventilación mecánica invasiva y egreso con oxígeno en casa. Como antecedentes patológicos cursó con bronquiolitis a los 6 meses de edad, síndrome broncoobstructivo a los 16 meses y rinitis alérgica. Adicionalmente, paciente con historia de alergia a la fresa, huevo y proteína de leche de vaca. A nivel familiar, padre sano, madre con antecedente de dermatitis atópica y rinitis alérgica, y hermanos con rinitis alérgica y asma. Ingresa remitido por síndrome bronco-obstructivo. Al examen físico hallazgo de tinte ictérico en palmas y plantas lo que llevó a la toma de paraclínicos para descartar patología de origen hepatobiliar. Los resultados mostraron: cuadro hemático, electrolitos, uroanálisis, frotis de sangre periférica, tiempos de coagulación, deshidrogenasa láctica, gamma-glutamil transferasa, bilirrubinas, transaminasas, amilasa y lipasa dentro de rangos de normalidad para la edad, a excepción de la fosfatasa alcalina que se encontró significativamente elevada (1766 U/L), con otro control de 1762 U/L, siendo el valor normal para la edad (23 meses) de <673 U/L. Adicionalmente, se encontraron radiografía de tórax y ecografía abdominal normales. Dado lo anterior, se re-interrogó a la madre quien refirió alto consumo de betacarotenos, lo cual podría explicar la aparición del tinte mencionado.

Se realizó seguimiento de la FA que, si bien tuvo un descenso, persistió en valores fuera de la normalidad (1240 U/L), por lo cual se solicitó valoración por gastroenterología pediátrica, siendo descartada enfermedad hepatobiliar, y por endocrinología pediátrica, servicio que solicitó laboratorio que evidenció función renal, electrolitos en orina y séricos, proteínas en orina y paratohormona (PTH) dentro de límites normales. Por el contrario, la 25 OH vitamina D (13 ng/ml) y la 1,25 OH vitamina D (16.5 pg/ml), en niveles deficientes, y radiografía de huesos largos con ligero ensanchamiento metafisario en puntas de fémur

Con base a esos resultados, se consideró paciente con deficiencia de vitamina D, con cambios paraclínicos de raquitismo carencial que explicarían la elevación de la fosfatasa alcalina como marcador de recambio óseo. Actualmente, se encuentra en manejo con vitamina D y calcio y seguimiento periódico ambulatorio por las especialidades. Específicamente, en el seguimiento de endocrinología pediátrica realizado a los 5 meses de la hospitalización, la madre del paciente hace referencia a una buena adherencia a la suplencia de vitamina D y calcio. Se recibió el reporte de FA dentro del rango normal para la edad de 318.9 U/L.

ARÉVALO ECHEVERRY, J , RODRÍGUEZ RINCÓN, MM , SUESCÚN VARGAS, JM , PINZÓN SALAMANCA, 2 3 4 JY , QUIROGA-CARRILLO, M , PEREIRA-OSPINA, R

1 2 Médico Universidad del Rosario, Bogotá, D.C, Colombia. Pediatra, Instituto Roosevelt, Bogotá, D.C., Colombia. Profesor de Pediatría Universidad del Rosario, Andes y Sabana, Bogotá, D.C.; Colombia.

3 Médico y asistente de investigación, Instituto Roosevelt. Bogotá, D.C., Colombia.

4 Residente primer año pediatría, Universidad de la Sabana. Chía, Colombia.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.raem.org.ar/numeros/2020-vol57/numero-02/raem-57-2-49-54.pdf