Anomalías genitales: contextualización de un campo olvidado en el diagnóstico prenatal
- netmd
- 16 de noviembre de 2020
- Ginecología y Obstetricia
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Resumen
Objetivo:
Hacer una reflexión sobre el bajo desarrollo que hay actualmente en el campo del diagnóstico prenatal de las anomalías genitales.
Materiales y métodos:
A partir de la tesis de que el desarrollo del diagnóstico antenatal de las anomalías genitales es escaso, se presenta una comparación con el estado actual de otros campos del diagnóstico prenatal, así como con su contrapartida posnatal; se analizan las distintas causas que pueden haber llevado a esta situación, y se reflexiona sobre formas de mejora de la especialidad.
Conclusión:
En comparación con otras áreas del diagnóstico prenatal, la detección de anomalías genitales tiene un menor nivel de desarrollo en cuanto a la disponibilidad de herramientas diagnósticas, de protocolos de manejo o investigación clínica. Algunas causas probables son una impresión de baja prevalencia, una importancia limitada o las dificultades para su exploración. Una forma de reforzar este componente de la medicina fetal sería la integración del conocimiento actual, la adquisición de herramientas adecuadas, y una traslación a la medicina clínica.
INTRODUCCIÓN
Bajo el nombre de anomalias genitales (AG) se definen una serie de condiciones que se caracterizan por alteraciones morfológicas en los órganos reproductivos tanto masculinos como femeninos (1). El diagnóstico de estas entidades se ha iniciado clásicamente en el recién nacido y continúa durante la infancia y la adolescencia (2). El manejo y tratamiento dependerán del tipo de entidad, este suele ser complejo y requerir la participación de múltiples especialidades como pediatría, endocrinología o urología, entre otros (3).El uso del ultrasonido ha significado un importante avance en la medicina moderna ya que es una técnica no invasiva que permite el diagnóstico de alteraciones morfológicas en el sujeto. Su aplicación en el campo de la obstetricia representó un importante avance en medicina fetal, dado que permitió el diagnóstico de anomalías en el crecimiento, bienestar y presentación fetal, o de anomalías congénitas del sistema nervioso, cardiovascular, urinario o vascular, algunas de las cuales pueden ser incluso tratadas in útero, con una importante mejora en el pronóstico neonatal como, por ejemplo, las bridas congénitas, el mielomeningocele o la hernia diafragmática (4).Pese a los grandes avances del ultrasonido en otros campos del diagnóstico prenatal, llama la atención el escaso desarrollo e impacto que ha tenido en el diagnóstico precoz de anomalías genitales. Como ejemplo tendríamos que en el año 2005, durante una conferencia de trabajo en Chicago (5), se definieron los principios y la formación del equipo multidisciplinar para el manejo de pacientes con anomalías del desarrollo sexual (ASD), que incluía la genética, la psicología clínica, así como la ginecología en su papel de cirugía correctiva. Sin embargo, en el documento no se hace referencia al papel del obstetra, la ecografía obstétrica o el diagnóstico prenatal de anomalías genitales. Esta primera gran ausencia se ha ido replicando en los años posteriores en multitud de guías y consensos en las que hay escasas menciones al papel del ultrasonido obstétrico en el diagnóstico prenatal de anomalías genitales (3,6-8). Todas estas situaciones podrían ser resultado del poco desarrollo del ultrasonido obstétrico en el diagnóstico de las ADS. El diagnóstico prenatal de las anomalías genitales mediante el uso de ultrasonido (6) podría incluir la detección in utero de alteraciones morfológicas tales como la clitoromegalia, el micropene, el escroto bífido o criptorquidia (7). Su presencia, además, podría orientar sobre otras alteraciones más complejas, como el compromiso del aparato urinario, el sistema hormonal, el desarrollo sexual o la existencia de síndromes genéticos, así como también al uso de pruebas complementarias como las genéticas u hormonales; igualmente, podría llevar al establecimiento de manejos prenatales protocolizados en colaboración con diversas especialidades (6,8,9). En definitiva, se trataría de un campo de estudio más amplio y complejo de lo que principio pudiera parecer. En este artículo de reflexión nuestro objetivo es sustentar la tesis de que el diagnóstico prenatal de anomalías genitales tiene un escaso desarrollo, tanto en el uso del ultrasonido como otras pruebas complementarias, y plantear hipótesis sobre las formas de mejorarla y sus ventajas. Para ello, comenzaremos con un análisis de la situación actual mediante la comparación con otros campos del diagnóstico prenatal y su contrapartida posnatal; verificaremos las posibles causas que han podido llevar a esta situación; señalaremos los beneficios que se podrían obtener con un adecuado desarrollo, y valoraremos las posibles maneras de potenciarlo.
Álvaro López Soto
Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (España).
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/3446