Diabetes de inicio precoz en pacientes con fibrosis quística, a propósito de 3 casos
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad crónica, de origen genético, con herencia autosómica recesiva más frecuente en caucásicos1,2,3 Es causada por una mutación en el gen que codifica para la proteína CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que actúa como canal del cloro localizado en la membrana apical del epitelio secretor de las glándulas mucosas de la vía aérea, digestiva, reproductora y en las serosas del sudor y saliva, función vital para el funcionamiento mucociliar adecuado4. Se ha descrito la presencia del canal CFTR en las células alfa y beta del páncreas5.
Debido a la mayor sobrevivencia de esta patología, la diabetes relacionada a la FQ (DRFQ) es la complicación extra pulmonar más frecuente en los sujetos que alcanzan la edad adulta1,6-8. Entre los factores predisponentes de DRFQ se han identificado el género femenino, la edad, las mutaciones genéticas de clase I y II, los homocigotos para p.Phe508del, la insuficiencia pancreática exocrina, el grado de deterioro de la función pulmonar, el uso de corticoides y la presencia de otras complicaciones de la FQ simultáneas, como son la enfermedad hepática y el trasplante pulmonar1,8. Típicamente la DRFQ se diagnostica en la adolescencia tardía, con una edad media al diagnóstico entre los 18 y 25 años1,9. Puede aparecer a cualquier edad, pero lo más frecuente es que la prevalencia aumente con ella, siendo en Estados Unidos de 9% a los 5-9 años, 26% a los 10 a 20 años y hasta 50% a los 30 años1,2,10-12. Existen muy pocos reportes sobre las alteraciones en el metabolismo de la glucosa en pacientes prepuberales con FQ y escasas publicaciones de DRFQ en preescolares a nivel mundial13-15. En Chile se desconoce su prevalencia y no existen registros estadísticos nacionales en preescolare16. Esto es importante ya que se ha descrito que la diabetes tiene un alto impacto en la morbimortalidad y en la calidad de vida de pacientes con FQ en6,8,10. El objetivo del presente artículo es reportar tres casos de niños con FQ y diagnóstico de diabetes a muy temprana edad, destacando la existencia de esta patología en un rango etario diferente a lo descrito en la literatura.
Caso 1
Paciente de sexo masculino de 8 años, que nace a las 38 semanas pequeño para la edad gestacional (PEG) severo, peso de nacimiento 2540 gramos. Se hospitaliza al mes de vida por mal incremento ponderal y anemia severa. Evoluciona con infección respiratoria baja con requerimiento de oxígeno persistente diagnosticándose FQ a los 3 meses de edad por test de sudor alterado con cloro 129 mEq/l y estudio genético p.Phe508del /-. Presenta aumento de transaminasas asociado a hepatomegalia, función tiroidea normal, cariograma normal, se detecta Pseudomona Aeruginosa (PA) en secreción traqueal. Se mantuvo hospitalizado entre los 3 y 8 meses de edad por múltiples exacerbaciones respiratorias, con eventos de bacteriemias asociadas a catéter venoso central y desnutrición crónica de difícil manejo cuya curva de crecimiento se observa en la figura 1. A los 6 meses de vida presenta hiperglicemias persistentes que en el contexto de patología de base, asociado a esteatocrito ácido y básico elevados permiten diagnosticar insuficiencia pancreática y se inicia suplementación de enzimas. Las glicemias capilares (GC) presentan valores variables (entre 57 a 377 mg/dl) con hemoglobina glicosilada normal de 5,7%, sin cuerpos cetónicos en orina, por lo cual se decide no iniciar terapia con insulina. Paciente no asiste a controles hasta los 2 años y 1 mes en donde se constata hiperglicemia de ayuna (142 mg/dl). Se hospitaliza y objetiva GC post prandial mayor a 300 mg/dl, orina completa con glucosuria +++, sin cuerpos cetónicos, glicemia de ayuna en 266 mg/dl, iniciándose terapia con insulina. Evolucionó con aspergilosis broncopulmonar alérgica, presenta colonización por PA y Staphylococcus Aureus (SA). Ha mantenido con adecuada función pulmonar, pero con regukar control metabólico, con mala adherencia al tratamiento. Requiere altas dosis de insulina basal y bajas dosis de insulina ultrarápida.
Valentina Basualto R.1, Magdalena Mira O.2,3, Rodrigo Bozzo H.2, M. Genoveva Parra O.2, Paulina Balboa C2,3, María José́ Pinochet2, María Angélica Palomino2,3
1 Becada de Pediatría. Universidad de Chile.
2 Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte, Universidad de Chile.
3 Equipo de Fibrosis Quística, Hospital Roberto del Río.
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http://www.revistapediatria.cl/volumenes/2021/vol18num2/3.html
