Consenso argentino de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario

Resumen

Objetivos:

El  angioedema  hereditario  es  una  enfermedad  poco  frecuente.  Durante  los  últimos  años  se  han  desarrollado  muchas  investigaciones  y  registrado  avances  con  el  objetivo  de entender mejor la fisiopatología y optimizar la atención a los pacientes. Diversos grupos de trabajo internacionales han intentado clarificar y normalizar el cuidado de pacientes con angioedema hereditario, lo que se ha reflejado en guías y consensos. Consideramos necesario desarrollar un documento de consenso con recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario en Argentina.

Metodología:

Un  grupo  de  expertos  de  Argentina,  conformado  por  especialistas  en  Alergia  e  Inmunología mediante metodología de ronda de encuestas a distancia y reuniones presencia-les llevó adelante la elaboración del consenso pretendido.

Resultados: 

Se  establecieron  recomendaciones  basadas  en  la  evidencia  publicada  y  en  el  criterio de los expertos participantes. Las recomendaciones se enfocaron en el diagnóstico, tratamiento y profilaxis de las crisis a corto y largo plazo, control de situaciones especiales y consideraciones del sistema de salud en Argentina.

Conclusión:

Las recomendaciones establecidas en este consenso permitirán optimizar la atención médica de los pacientes con angioedema hereditario en Argentina.

Antecedentes

El  angioedema  hereditario  es  una  enfermedad  poco  frecuente,  con  una  prevalencia  estimada de 1 caso por cada 10, 000 a 50, 000 personas y caracterizada por episodios impredecibles de edema que pueden durar varios días.1,2,3La enfermedad afecta, por igual, a hombres y mujeres, a las distintas etnias y se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas (13 %).3

Las formas más frecuentes son causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), glicoproteína que se sintetiza en los hepatocitos.4,5,6 Desde el punto de vista fisiopatológico, la enfermedad se caracteriza por un aumento en la producción de bradicinina (BK), que se une al receptor tipo 2 de BK (RB2) y produce un aumento en la permeabilidad vascular localizada y, consecuentemente, el angioedema.4,5,6En el angioedema hereditario se reconoce una herencia autosómica dominante cuyo gen se localiza en el cromosoma 11.8 en los tipos I y II.7 Así como los antecedentes fa-miliares sugieren angioedema hereditario, su ausencia no lo excluye, pues incluso hasta el 25 % de los pacientes no lo tienen (mutaciones de novo).8Entre las formas hereditarias del angioedema se describen dos tipos: el debido a la deficiencia de C1-INH (AEH tipo I y II) y el que cursa con C1-INH normal.6 En el tipo I se observa una disminución de la concentración en el suero del C1-INH y su función.6Esta forma involucra, aproximadamente, al 85 % de los casos.6 En el tipo II se observan concentraciones normales o elevadas del C1-INH en suero, pero el trastorno se debe a un inhibidor disfuncional (esta forma abarca, aproximadamente, el 15 % de los casos).6En el año 2000 se describió un nuevo tipo de angioedema hereditario.9 En esta forma, si bien su aspecto clínico se asemeja a los tipos I y II,9,10 las concentraciones plasmáticas de C1-INH y los valores de función son normales, por lo que se denomina angioedema hereditario con C1 inhibidor normal (AEH nC1-INH).10 En el Cuadro 1 se describen las mutaciones y los genes involucrados a la fecha en el surgimiento del angioedema hereditario nC1-INH.10,11Los edemas mucosos y submucosos (crisis) pueden afectar el rostro, la laringe, las ex-tremidades, los genitales, etc.3,12 En los niños menores de 10 años, los cólicos intestinales y el edema en las extremidades son las manifestaciones más habituales.13 La frecuencia y la severidad de las crisis varían mucho entre los individuos, las familias y en la misma familia (polimorfismo clínico).13  Los  ataques  suelen  evolucionar  durante  las  primeras 24 horas y desaparecen, espontáneamente, en las 48 a 96 horas siguientes.8 En algunos casos, las crisis pueden ser fatales si afectan la laringe; ello constituye un desafío para el personal de salud.8,14,15,16A  pesar  de  que  la  edad  de  inicio  es,  en  general,  durante  las  dos  primeras  décadas  de la vida, el diagnóstico con frecuencia se establece tardíamente (cercano a la tercera década de la vida).15El tratamiento puede dividirse en:•terapia a demanda; •   profilaxis a corto plazo y •   profilaxis a largo plazo.7El angioedema hereditario tiene una repercusión negativa en la calidad de vida de los pacientes: trastornos psicológicos (depresión y ansiedad); alteraciones en las actividades cotidianas (deporte); en la vida social y de pareja. Genera un alto ausentismo escolar y laboral y un gran consumo de recursos sanitarios por estudios o terapias innecesarias.7Durante los últimos años se han emprendido muchas investigaciones y se han logrado avances para entender la fisiopatología y optimizar la atención médica de los pacien-tes.7,17  Estos  avances  se  han  trasladado,  en  algunos  casos,  a  guías  o  recomendaciones  internacionales.7,17,18 Si bien estos documentos abarcan a la enfermedad desde múltiples aspectos,  por  lo  general  se  han  originado  en  Europa  o  Estados  Unidos,7,17,18  regiones  que difieren de nuestro medio respecto al acceso y disponibilidad de ciertas opciones de tratamiento, entre otras cosas. El objetivo de este consenso es proveer, para la Argentina, recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento del paciente con angioedema que optimicen su cuidado.

Daniel O. Vazquez,1* Darío O. Josviack,2*  Claudio A. Fantini,3  Natalia L. Fili,4*Alejandro M. Berardi,5*  Ricardo D. Zwiener,6*  René A. Baillieau,7*  Gonzalo F. Chorzepa,8*Gabriel O. Fueyo,9*  Claudia M. García,10*  Gabriel Gattolin,11*  Mónica B. Marocco,12*Claudio A.S. Parisi,13*  Marcelo D. Strass,14*  José E. Fabiani†

1Clínica Privada Monte Grande, Servicio de Alergia, Buenos Aires, Argentina

2Instituto de Medicina Respiratoria, Rafaela, Santa Fe, Argentina

3HIGA Oscar Alende, Unidad de Alergia e Inmunología, Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina

4Hospital Público Materno Infantil de Salta, Salta, Argentina

5Instituto de Asma, Alergias y Enfermedades Respiratorias, Corrientes, Argentina

6Hospital Universitario Austral, Servicio de Alergia e Inmunología, Pilar, Buenos Aires, Argentina

7Centro de Alergia Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina

8Sanatorio Parque, Rosario, Argentina

9Centro Cardiológico Trelew, Chubut, Argentina

10Hospital de Niños Sor María Ludovica La Plata, Buenos Aires, Argentina

11Centro Respiratorio Infantil. Rosario, Santa Fe, Argentina

12Hospital Aeronáutico de Córdoba, Argentina

13Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

14Sanatorio Boratti, Posadas, Misiones, Argentina

†Fallecido el 6 de julio de 2020, durante la elaboración final del Consenso

*Miembros de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), Comité Científico de Angioedema Hereditario

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/914/1434

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